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1.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35953447
2.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
3.
Dysautonomia and functional impairment in rare developmental and epileptic encephalopathies: the other nervous system.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1433-1440, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34247387
4.
Ecopipam, a D1 receptor antagonist, for treatment of tourette syndrome in children: A randomized, placebo-controlled crossover study.
Mov Disord
; 33(8): 1272-1280, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30192018
5.
Ropivacaine Intramuscular Paracervical Injections for Pediatric Headache: A Randomized Placebo-Controlled Trial.
Ann Emerg Med
; 70(3): 323-330, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28460864
6.
Loss of function variants in human PNPLA8 encoding calcium-independent phospholipase A2 γ recapitulate the mitochondriopathy of the homologous null mouse.
Hum Mutat
; 36(3): 301-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25512002
7.
Heterocycle-to-Heterocycle Route to Quinoline-4-amines: Reductive Heterocyclization of 3-(2-Nitrophenyl)isoxazoles.
European J Org Chem
; 2014(34): 7651-7657, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26257574
8.
Cerebellar vermis is a target of projections from the motor areas in the cerebral cortex.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(38): 16068-73, 2011 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911381
9.
10.
Deep Brain Stimulation for Pediatric Dystonia: A Review of the Literature and Suggested Programming Algorithm.
J Child Neurol
; 37(10-11): 813-824, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053123
11.
Diagnosis and Management of Functional Tic-Like Phenomena.
J Clin Med
; 11(21)2022 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362696
12.
Deletion of conserved non-coding sequences downstream from NKX2-1: A novel disease-causing mechanism for benign hereditary chorea.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1647, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666368
13.
Current Approaches and New Developments in the Pharmacological Management of Tourette Syndrome.
CNS Drugs
; 32(1): 33-45, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335879
14.
Pediatric Iatrogenic Movement Disorders.
Semin Pediatr Neurol
; 25: 113-122, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735109
15.
Pseudo-Dystonia and Marked Intrafamilial Variability in CADM3-Related Disease.
Pediatr Neurol
; 144: 78-79, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196599
16.
A Broader Perspective on Motor Rehabilitation Guidelines for Cerebral Palsy.
Neurology
; 99(7): 271-272, 2022 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35750496
17.
Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome as a Mimic of Neuroimmune Disorders: 3 Cases From the Clinic and Review of the Literature.
J Child Neurol
; 32(6): 528-532, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28116953
18.
Streptococcus and Tics: Another Brick in the Wall?
Neurology
; 96(12): 560-561, 2021 03 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568540
19.
Reducing after-hours prescription refill requests.
Neurol Clin Pract
; 6(5): 429-432, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29443281
20.
Pial Synangiosis Ameliorates Movement Disorders in the Absence of Prior Stroke in Moyamoya Disease.
J Child Neurol
; 31(5): 646-51, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26450280