Detalles de la búsqueda
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Clinical characterization of primary hyperoxaluria type 3 in comparison with types 1 and 2.
Nephrol Dial Transplant
; 37(5): 869-875, 2022 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543760
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Phenotype-Genotype Correlations and Estimated Carrier Frequencies of Primary Hyperoxaluria.
J Am Soc Nephrol
; 26(10): 2559-70, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25644115
3.
The Site and Type of CLCN5 Genetic Variation Impact the Resulting Dent Disease-1 Phenotype.
Kidney Int Rep
; 8(6): 1220-1230, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284679
4.
Kidney Cysts in Hypophosphatemic Rickets With Hypercalciuria: A Case Series.
Kidney Med
; 4(3): 100419, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35386604
5.
Bariatric surgery in a patient with cystinuria.
Clin Nephrol Case Stud
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33981533
6.
High Prevalence of Kidney Cysts in Patients With CYP24A1 Deficiency.
Kidney Int Rep
; 6(7): 1895-1903, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34307984
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Comprehensive Genetic Analysis Reveals Complexity of Monogenic Urinary Stone Disease.
Kidney Int Rep
; 6(11): 2862-2884, 2021 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34805638
8.
Phenotypic and functional analysis of human SLC26A6 variants in patients with familial hyperoxaluria and calcium oxalate nephrolithiasis.
Am J Kidney Dis
; 52(6): 1096-103, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18951670
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Phenotypic and Genetic Analysis of Epiphytic Pseudomonas syringae Populations from Sweet Cherry in Michigan.
Plant Dis
; 92(3): 372-378, 2008 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30769691
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The first Sri Lankan family with Dent disease-1 due to a pathogenic variant in the CLCN5 gene: a case report.
BMC Res Notes
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| MEDLINE | ID: mdl-29084614
11.
Functional and transport analyses of CLCN5 genetic changes identified in Dent disease patients.
Physiol Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-27117801
12.
Predictors of Incident ESRD among Patients with Primary Hyperoxaluria Presenting Prior to Kidney Failure.
Clin J Am Soc Nephrol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26656319
13.
Digenic mutations of human OCRL paralogs in Dent's disease type 2 associated with Chiari I malformation.
Hum Genome Var
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| MEDLINE | ID: mdl-28018608
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Pyridoxine Responsiveness in a Type 1 Primary Hyperoxaluria Patient With a Rare (Atypical) AGXT Gene Mutation.
Kidney Int Rep
; 5(6): 955-958, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518881
15.
Primary hyperoxaluria type III gene HOGA1 (formerly DHDPSL) as a possible risk factor for idiopathic calcium oxalate urolithiasis.
Clin J Am Soc Nephrol
; 6(9): 2289-95, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21896830
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