Detalles de la búsqueda
1.
Identifying digenic disease genes via machine learning in the Undiagnosed Diseases Network.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1946-1963, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529933
2.
Probable digenic inheritance of Diamond-Blackfan anemia.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63454, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897121
3.
Undiagnosed Disease Network collaborative approach in diagnosing rare disease in a patient with a mosaic CACNA1D variant.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63597, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38511854
4.
The Genetic Landscape of Familial Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(10): 1345-1357, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36622818
5.
A medical odyssey of a 72-year-old man with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 newly diagnosed with biallelic variants in SORD gene causing sorbitol dehydrogenase deficiency.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2873-2877, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37622199
6.
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2482-2492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246601
7.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
8.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
9.
Development and Progression of Radiologic Abnormalities in Individuals at Risk for Familial Interstitial Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(10): 1230-1239, 2020 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011901
10.
HACER: an atlas of human active enhancers to interpret regulatory variants.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D106-D112, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30247654
11.
Limitations of exome sequencing in detecting rare and undiagnosed diseases.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1400-1406, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32190976
12.
Resequencing Study Confirms That Host Defense and Cell Senescence Gene Variants Contribute to the Risk of Idiopathic Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 200(2): 199-208, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034279
13.
Peripheral Blood Telomere Attrition in Persons at Risk for Familial Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(2): 208-211, 2023 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036734
14.
Three-dimensional spatial analysis of missense variants in RTEL1 identifies pathogenic variants in patients with Familial Interstitial Pneumonia.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 18, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361909
15.
Phenotypic heterogeneity of ZMPSTE24 deficiency.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1175-1179, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341437
16.
Clinical heterogeneity of mitochondrial NAD kinase deficiency caused by a NADK2 start loss variant.
Am J Med Genet A
; 176(3): 692-698, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388319
17.
Estrogen Metabolite 16α-Hydroxyestrone Exacerbates Bone Morphogenetic Protein Receptor Type II-Associated Pulmonary Arterial Hypertension Through MicroRNA-29-Mediated Modulation of Cellular Metabolism.
Circulation
; 133(1): 82-97, 2016 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487756
18.
Bone Marrow-derived Cells Contribute to the Pathogenesis of Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 193(8): 898-909, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26651104
19.
Critical Genomic Networks and Vasoreactive Variants in Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(4): 464-75, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26926454
20.
TBX4 Transcription Factor Is a Positive Feedback Regulator of Itself and Phospho-SMAD1/5.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 64(1): 140-143, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33385213