Detalles de la búsqueda
1.
The c.64_80del SMIM1 allele is segregating in the Hutterite population.
Transfusion
; 56(4): 946-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26666208
2.
GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22578326
3.
A novel mutation in KIAA0196: identification of a gene involved in Ritscher-Schinzel/3C syndrome in a First Nations cohort.
J Med Genet
; 50(12): 819-22, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24065355
4.
A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia.
Am J Hum Genet
; 87(5): 721-7, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21055716
5.
The JR blood group system (ISBT 032): molecular characterization of three new null alleles.
Transfusion
; 53(7): 1575-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23066723
6.
The low-prevalence Rh antigen STEM (RH49) is encoded by two different RHCE*ce818T alleles that are often in cis to RHD*DOL.
Transfusion
; 53(3): 539-44, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22738288
7.
Mutation of a gene essential for ribosome biogenesis, EMG1, causes Bowen-Conradi syndrome.
Am J Hum Genet
; 84(6): 728-39, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19463982
8.
Antibodies to low-incidence antigens.
Transfus Apher Sci
; 40(3): 199-202, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19410516
9.
ABCG2 null alleles define the Jr(a-) blood group phenotype.
Nat Genet
; 44(2): 131-2, 2012 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246507
10.
Molecular basis of the LOCR (Rh55) antigen.
Transfusion
; 46(10): 1689-92, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17002624
11.
A locus for Bowen-Conradi syndrome maps to chromosome region 12p13.3.
Am J Med Genet A
; 132A(2): 136-43, 2005 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15578624
12.
DNA microsatellite and linkage analysis supports the inclusion of LOCR in the Rh blood group system.
Transfusion
; 43(4): 440-4, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12662275
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