Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Biogenic Guanine Crystals Are Solid Solutions of Guanine and Other Purine Metabolites.

Pinsk, Noam; Wagner, Avital; Cohen, Lilian; Smalley, Christopher J H; Hughes, Colan E; Zhang, Gan; Pavan, Mariela J; Casati, Nicola; Jantschke, Anne; Goobes, Gil; Harris, Kenneth D M; Palmer, Benjamin A.

J Am Chem Soc ; 144(11): 5180-5189, 2022 03 23.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35255213

2.

Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state.

Kraszewski, Jennifer N; Kay, Denise M; Stevens, Colleen F; Koval, Carrie; Haser, Bianca; Ortiz, Veronica; Albertorio, Anthony; Cohen, Lilian L; Jain, Ritu; Andrew, Sarah P; Young, Sally Dunaway; LaMarca, Nicole M; De Vivo, Darryl C; Caggana, Michele; Chung, Wendy K.

Genet Med ; 20(6): 608-613, 2018 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29758563

3.

Natural history variations for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: In support of newborn screening.

Cabassa Miskimen, Andrea; Cohen, Lilian L; Yozawitz, Elissa G; Grinspan, Zachary M.

Epilepsia ; 64(5): 1403-1404, 2023 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36780254

4.

Motivation to pursue genetic testing in individuals with a personal or family history of cardiac events or sudden cardiac death.

Erskine, Kathleen E; Hidayatallah, Nadia Z; Walsh, Christine A; McDonald, Thomas V; Cohen, Lilian; Marion, Robert W; Dolan, Siobhan M.

J Genet Couns ; 23(5): 849-59, 2014 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24664857

5.

Translating advances in cardiogenetics into effective clinical practice.

Silverstein, Louise Bordeaux; Stolerman, Marina; Hidayatallah, Nadia; McDonald, Thomas; Walsh, Christine A; Paljevic, Esma; Cohen, Lilian L; Marion, Robert W; Wasserman, David; Dolan, Siobhan M.

Qual Health Res ; 24(10): 1315-28, 2014 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25114027

6.

Siliplant1 B-domain precipitates silica spheres, aggregates, or gel, depending on Si-precursor to peptide ratios.

Ayieko, Vincent Otieno; Cohen, Lilian; Diehn, Sabrina; Goobes, Gil; Elbaum, Rivka.

Colloids Surf B Biointerfaces ; 232: 113582, 2023 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37862949

7.

Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: A two-year pilot study.

Tavakoli, Norma P; Gruber, Dorota; Armstrong, Niki; Chung, Wendy K; Maloney, Breanne; Park, Sunju; Wynn, Julia; Koval-Burt, Carrie; Verdade, Lorraine; Tegay, David H; Cohen, Lilian L; Shapiro, Natasha; Kennedy, Annie; Noritz, Garey; Ciafaloni, Emma; Weinberger, Barry; Ellington, Marty; Schleien, Charles; Spinazzola, Regina; Sood, Sunil; Brower, Amy; Lloyd-Puryear, Michele; Caggana, Michele.

Ann Clin Transl Neurol ; 10(8): 1383-1396, 2023 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37350320

8.

Challenges of genetic testing in adolescents with cardiac arrhythmia syndromes.

Cohen, Lilian Liou; Stolerman, Marina; Walsh, Christine; Wasserman, David; Dolan, Siobhan M.

J Med Ethics ; 38(3): 163-7, 2012 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21955955

9.

Solvent Dependent Nuclear Magnetic Resonance Molecular Parameters Based on a Polarization Consistent Screened Range Separated Hybrid Density Functional Theory Framework.

Begam, Khadiza; Cohen, Lilian; Goobes, Gil; Dunietz, Barry D.

J Chem Theory Comput ; 18(9): 5259-5266, 2022 Sep 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35929782

10.

Improving Recruitment for a Newborn Screening Pilot Study with Adaptations in Response to the COVID-19 Pandemic.

Wynn, Julia; Tavakoli, Norma P; Armstrong, Niki; Gomez, Jacqueline; Koval, Carrie; Lai, Christina; Tang, Stephanie; Quevedo Prince, Andrea; Quevedo, Yeyson; Rufino, Katrina; Palacio Morales, Laura; Pena, Angela; Grossman, Sharon; Monfiletto, Mary; Ruda, Erika; Jimenez, Vania; Verdade, Lorraine; Jones, Ashley; Barriga, Michelle G; Karan, Nandanee; Puma, Alexandria; Sarker, Safa; Chin, Sarah; Duarte, Kelly; Tegay, David H; Bacchus, Irzaud; Julooru, Rajani; Maloney, Breanne; Park, Sunju; Saami, Akilan M; Cohen, Lilian; Shapiro, Natasha; Caggana, Michele; Chung, Wendy K; Gruber, Dorota.

Int J Neonatal Screen ; 8(2)2022 Mar 22.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35466194

11.

Identification of a novel homozygous missense mutation in the Phospholipase C, delta-1 gene associated with leukonychia in a Middle Eastern patient.

Conway, Jade; Henry, Tanya J; Cohen, Lilian L; Ricardo, Jose W; Lipner, Shari R.

JAAD Case Rep ; 43: 69-71, 2024 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38179038

12.

Psychological stress associated with cardiogenetic conditions.

Hidayatallah, Nadia; Silverstein, Louise B; Stolerman, Marina; McDonald, Thomas; Walsh, Christine A; Paljevic, Esma; Cohen, Lilian L; Marion, Robert W; Wasserman, David; Hreyo, Sarah; Dolan, Siobhan M.

Per Med ; 11(7): 631-640, 2014 Sep 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25431604

13.

An interdisciplinary approach to personalized medicine: case studies from a cardiogenetics clinic.

Erskine, Kathleen E; Griffith, Eleanor; Degroat, Nicole; Stolerman, Marina; Silverstein, Louise B; Hidayatallah, Nadia; Wasserman, David; Paljevic, Esma; Cohen, Lilian; Walsh, Christine A; McDonald, Thomas; Marion, Robert W; Dolan, Siobhan M.

Per Med ; 10(1): 73-80, 2013 Jan 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24496296

14.

17q12 Deletion in a patient with Williams syndrome: Case report and review of the literature.

Cohen, Lilian; Samanich, Joy; Pan, Quilu; Mehta, Lakshmi; Marion, Robert.

J Pediatr Genet ; 1(2): 135-41, 2012 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27625814

15.

Microalbuminuria and early renal response to lethal dose Shiga toxin type 2 in rats.

Ochoa, Federico; Oltra, Gisela; Gerhardt, Elizabeth; Hermes, Ricardo; Cohen, Lilian; Damiano, Alicia E; Ibarra, Cristina; Lago, Nestor R; Zotta, Elsa.

Int J Nephrol Renovasc Dis ; 5: 29-36, 2012.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22334798

16.

Racial/ethnic disparities in hospice care: a systematic review.

Cohen, Lilian Liou.

J Palliat Med ; 11(5): 763-8, 2008 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18588409

17.

Me siento preparada : manual de preparación para el parto

Cohen, Lilián.

Montevideo; Orbe; [1998]. 125,xxxii p..

Monografía en Español | UDELAR-FACENF | ID: bue-2065

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