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1.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32470376
2.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1027-1039, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29302074
3.
SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome.
J Med Genet
; 54(1): 54-62, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27600704
4.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21937992
5.
A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(4): 694-702, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23000143
6.
The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(29): 12031-6, 2009 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19597142
7.
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder.
Front Genet
; 13: 896125, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35812751
8.
Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (cerebello-trigeminal-dermal dysplasia): description of an additional case and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 167(1): 123-6, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17483961
9.
Cryptic del/dup aberration of 60.6 Mb at 5q15-5q23.3 predicting adult-onset leukodystrophy.
Eur J Med Genet
; 55(10): 568-72, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22776853
10.
14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 148-52, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19303466
11.
Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle-eye-brain disease.
Neurogenetics
; 8(4): 279-88, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17906881
12.
Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome).
Am J Hum Genet
; 80(5): 994-1001, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17436255
13.
Additional chromosomal abnormalities in patients with a previously detected abnormal karyotype, mental retardation, and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 140(20): 2180-7, 2006 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16955412
14.
Escobar syndrome is a prenatal myasthenia caused by disruption of the acetylcholine receptor fetal gamma subunit.
Am J Hum Genet
; 79(2): 303-12, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16826520
15.
Mutations of the ephrin-B1 gene cause craniofrontonasal syndrome.
Am J Hum Genet
; 74(6): 1209-15, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15124102
16.
SNURF-SNRPN and UBE3A transcript levels in patients with Angelman syndrome.
Hum Genet
; 114(6): 553-61, 2004 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15014980
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