Detalles de la búsqueda
1.
Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Batten disease.
Epilepsia
; 63(7): e68-e73, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474188
2.
Best practices for the use of intracerebroventricular drug delivery devices.
Mol Genet Metab
; 124(3): 184-188, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29793829
3.
Early manifestations of type 1 Gaucher disease in presymptomatic children diagnosed after parental carrier screening.
Genet Med
; 19(6): 652-658, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27735925
4.
Neuropsychiatric comorbidities in adults with phenylketonuria: A retrospective cohort study.
Mol Genet Metab
; 121(1): 1-8, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28285739
5.
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 160-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27553878
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Long-term safety and efficacy of sapropterin: the PKUDOS registry experience.
Mol Genet Metab
; 114(4): 557-63, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724073
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Sapropterin dihydrochloride use in pregnant women with phenylketonuria: an interim report of the PKU MOMS sub-registry.
Mol Genet Metab
; 112(1): 9-16, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667082
8.
Exploring concurrent validity of the CLN2 Clinical Rating Scale: Comparison to PedsQL using cerliponase alfa clinical trial data.
PLoS One
; 19(5): e0302382, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776275
9.
Safety and efficacy of cerliponase alfa in children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): an open-label extension study.
Lancet Neurol
; 23(1): 60-70, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101904
10.
Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease: A Retrospective Case Series.
J Child Neurol
; 36(6): 468-474, 2021 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33356800
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Newborn screening and early biochemical follow-up in combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, and utility of methionine as a secondary screening analyte.
Mol Genet Metab
; 99(2): 116-23, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19836982
12.
Intracerebroventricular Cerliponase Alfa for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 Disease: Clinical Practice Considerations From US Clinics.
Pediatr Neurol
; 110: 64-70, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32684372
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Intracerebroventricular Delivery as a Safe, Long-Term Route of Drug Administration.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-28089765
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Management Strategies for CLN2 Disease.
Pediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335910
15.
Sapropterin Dihydrochloride Mixed With Common Foods and Beverages.
Top Clin Nutr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25382934
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Mandibular distraction in the setting of chromosome 4q deletion.
J Plast Reconstr Aesthet Surg
; 65(4): e95-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22154942
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Hepatoerythropoietic porphyria misdiagnosed as child abuse: cutaneous, arthritic, and hematologic manifestations in siblings with a novel UROD mutation.
Arch Dermatol
; 146(5): 529-33, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20479301
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