Detalles de la búsqueda
1.
Morquio A Syndrome: Identification of Differential Patterns of Molecular Pathway Interactions in Bone Lesions.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542208
2.
Plasma Proteomic Analysis in Morquio A Disease.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200496
3.
Characterization of New Proteomic Biomarker Candidates in Mucopolysaccharidosis Type IVA.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33379360
4.
Proteomic Analysis in Morquio A Cells Treated with Immobilized Enzymatic Replacement Therapy on Nanostructured Lipid Systems.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31540344
5.
Newborn screening for Fabry disease in the north-west of Spain.
Eur J Pediatr
; 176(8): 1075-1081, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28646478
6.
A newborn Screening Programme for Inborn errors of metabolism in Galicia: 22 years of evaluation and follow-up.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 202, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760795
7.
The LINCE Project: A Pathway for Diagnosing NCL2 Disease.
Front Pediatr
; 10: 876688, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35425725
8.
Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme.
Mol Genet Metab
; 104(4): 470-5, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22000754
9.
Family study of a novel mutation of mucopolysaccharidosis type VI with a severe phenotype and good response to enzymatic replacement therapy: Case report.
Medicine (Baltimore)
; 97(42): e12872, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30335002
10.
Reference values of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone by tandem mass spectrometry for use in newborn screening in southwest Colombia.
Colomb Med (Cali)
; 48(3): 113-119, 2017 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29213153
11.
A selective screening program for the early detection of mucopolysaccharidosis: Results of the FIND project - a 2-year follow-up study.
Medicine (Baltimore)
; 96(19): e6887, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28489793
12.
Papilledema and visual loss as the presenting signs of a primary spinal primitive neuroectodermal tumor.
J Neuroophthalmol
; 29(4): 355-7, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19952912
13.
Reference values of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone by tandem mass spectrometry for use in newborn screening in southwest Colombia / Valores de referencia de aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona por espectrometría de masas en tándem para su uso en el tamizaje neonatal en el suroccidente de Colombia
Colomb. med
; 48(3): 113-119, July-Sept. 2017. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-890865
14.
Congenital hypothyroidism with neurological and respiratory alterations: a case detected using a variable diagnostic threshold for TSH.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 3(4): 208-11, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-22155464
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