Detalles de la búsqueda
1.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
2.
PATZ1-Rearranged Tumors of the Central Nervous System: Characterization of a Pediatric Series of Seven Cases.
Mod Pathol
; 37(2): 100387, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007157
3.
Central nervous system tumours in neonates: what should the neonatologist know?
Eur J Pediatr
; 183(4): 1485-1497, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38206395
4.
Safety and Efficacy of Mek Inhibitors in the Treatment of Plexiform Neurofibromas: A Retrospective Study.
Cancer Control
; 30: 10732748221144930, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598023
5.
Paediatric astroblastoma-like neuroepithelial tumour of the spinal cord with a MAMLD1-BEND2 rearrangement.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12814, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35301744
6.
Expanding the novel MAPKAPK5-related developmental disorder's genotype-phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up.
Clin Genet
; 102(2): 142-148, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35575217
7.
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic POLR2A variant.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2796-2802, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35689525
8.
Children With a Soft Scalp Hematoma Presenting to the Emergency Department More Than 24 Hours After a Head Injury.
Pediatr Emerg Care
; 38(4): e1217-e1223, 2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358149
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Paediatric-type diffuse high-grade gliomas in the 5th CNS WHO Classification.
Pathologica
; 114(6): 422-435, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36534421
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Upfront treatment with mTOR inhibitor everolimus in pediatric low-grade gliomas: A single-center experience.
Int J Cancer
; 148(10): 2522-2534, 2021 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320972
11.
ALK-rearranged histiocytosis: Report of two cases with involvement of the central nervous system.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 878-881, 2021 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048085
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Expansion of the clinical and molecular spectrum of an XPD-related disorder linked to biallelic mutations in ERCC2 gene.
Clin Genet
; 99(6): 842-848, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33733458
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The Pediatric Spine.
Semin Musculoskelet Radiol
; 25(1): 137-154, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020474
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A second case report of medulloblastoma in a patient carrying biallelic pathogenic MUTYH germline variants.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(2): e12968, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477379
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Hypothalamic malformations in patients with X-linked deafness and incomplete partition type 3.
Neuroradiology
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177298
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Response to: Trigeminal nerve chronic motor denervation caused by cerebellar peduncle pilocytic astrocytoma.
Childs Nerv Syst
; 40(3): 611-612, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38133685
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Value of structured reporting in neuromuscular disorders.
Radiol Med
; 124(7): 628-635, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30852791
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A non-hemispheric transtentorial ZFTA fusion-positive ependymoma in a 6-month-old boy.
Neuropathol Appl Neurobiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709981
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Half-dose versus full-dose macrocyclic gadolinium at 3-T magnetic resonance imaging in paediatric bone and soft-tissue disease.
Pediatr Radiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046901
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Muscle MRI of classic infantile pompe patients: Fatty substitution and edema-like changes.
Muscle Nerve
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27668838