Detalles de la búsqueda
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Discovery of a novel CHD7 CHARGE syndrome variant by integrated omics analyses.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33184947
2.
Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2).
Am J Med Genet A
; 185(7): 2190-2197, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33931933
3.
Population-based frequency of surfactant dysfunction mutations in a native Chinese cohort.
World J Pediatr
; 12(2): 190-5, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26547207
4.
Minoxidil-associated anorexia in an infant with refractory hypertension.
Pharmacotherapy
; 34(12): e341-4, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25280267
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