Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities.
Nature
; 482(7383): 98-102, 2012 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22266938
2.
Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome.
Nat Genet
; 37(3): 221-3, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15696165
3.
Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2714-26, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949508
4.
Evaluation of NSD2 and NSD3 in overgrowth syndromes.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 150-3, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15483650
5.
Neurofibromatosis type 2 in twins.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 45(3): 190-1, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18524203
6.
Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations.
Am J Hum Genet
; 77(2): 193-204, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15942875
7.
NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes.
Am J Hum Genet
; 72(1): 132-43, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12464997
8.
Solitary functioning kidney and diverse genital tract malformations associated with hepatocyte nuclear factor-1beta mutations.
Kidney Int
; 61(4): 1243-51, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11918730
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