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WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta.
N Engl J Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23656646
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A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis.
Nat Genet
; 30(3): 306-10, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11850620
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Mutations in LRP5 cause primary osteoporosis without features of OI by reducing Wnt signaling activity.
BMC Med Genet
; 13: 26, 2012 Apr 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22487062
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Primary osteoporosis without features of OI in children and adolescents: clinical and genetic characteristics.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1252-61, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22511589
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Unicameral bone cysts: comparison of percutaneous curettage, steroid, and autologous bone marrow injections.
J Pediatr Orthop
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| MEDLINE | ID: mdl-21150732
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Low density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) mutations and osteoporosis, impaired glucose metabolism and hypercholesterolaemia.
Clin Endocrinol (Oxf)
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| MEDLINE | ID: mdl-19673927
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A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-15864348
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Shwachman-Diamond syndrome is associated with low-turnover osteoporosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-17920346
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Structural abnormalities of the cornea and lid resulting from collagen V mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-16431952
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HOXD10 M319K mutation in a family with isolated congenital vertical talus.
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| MEDLINE | ID: mdl-16450407
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Improvements in advance care planning in the Veterans Affairs System: results of a multifaceted intervention.
Arch Intern Med
; 165(6): 667-74, 2005 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-15795344
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Heterozygous mutations in the LDL receptor-related protein 5 (LRP5) gene are associated with primary osteoporosis in children.
J Bone Miner Res
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| MEDLINE | ID: mdl-15824851
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Multiple epiphyseal dysplasia mutations in MATN3 cause misfolding of the A-domain and prevent secretion of mutant matrilin-3.
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| MEDLINE | ID: mdl-16287128
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| MEDLINE | ID: mdl-15694129
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Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-15523498
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Cell-type specific trafficking of expressed mutant COMP in a cell culture model for PSACH.
Matrix Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-15579310
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| MEDLINE | ID: mdl-12714612
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Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-12239711
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Chondrocyte cell death and intracellular distribution of COMP and type IX collagen in the pseudoachondroplasia growth plate.
J Orthop Res
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| MEDLINE | ID: mdl-15183431
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Absence of apparent disease causing mutations in COL5A3 in 13 patients with hypermobility Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-19012342