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1.
Tuberculosis disease in immunocompromised children and adolescents: a pTBnet multi-centre case-control study.
Clin Infect Dis
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38568992
2.
Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8007-E8016, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072435
3.
Diagnostic Accuracy of QuantiFERON-TB Gold Plus Assays in Children and Adolescents with Tuberculosis Disease.
J Pediatr
; 223: 212-215.e1, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32334890
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Cytomegalovirus DNA Detection by Polymerase Chain Reaction in Cerebrospinal Fluid of Infants With Congenital Infection: Associations With Clinical Evaluation at Birth and Implications for Follow-up.
Clin Infect Dis
; 64(10): 1335-1342, 2017 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158709
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Single amino acid charge switch defines clinically distinct proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1)-associated inflammatory diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 136(5): 1337-45, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025129
6.
Clinical features of Candidiasis in patients with inherited interleukin 12 receptor ß1 deficiency.
Clin Infect Dis
; 58(2): 204-13, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186907
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Partial recessive IFN-γR1 deficiency: genetic, immunological and clinical features of 14 patients from 11 kindreds.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1509-23, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21266457
8.
Regulation of inflammation and protection against invasive pneumococcal infection by the long pentraxin PTX3.
Elife
; 122023 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37222419
9.
Humans with inherited MyD88 and IRAK-4 deficiencies are predisposed to hypoxemic COVID-19 pneumonia.
J Exp Med
; 220(5)2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36880831
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Oesophageal squamous cell carcinoma in a young adult with IL-12R beta 1 deficiency.
J Med Genet
; 47(9): 635-7, 2010 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20798129
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Growth Patterns in Children With Congenital Cytomegalovirus Infection.
Pediatr Infect Dis J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31738339
12.
Antimicrobial resistance and molecular epidemiology of Panton-Valentine leukocidin-positive community-associated methicillin-resistant Staphylococcus aureus from Gran Canaria (Canary Islands, Spain).
Diagn Microbiol Infect Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23017258
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Clinical features and outcome of patients with IRAK-4 and MyD88 deficiency.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21057262
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Autosomal recessive interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency in fourth-degree relatives.
J Pediatr
; 148(4): 549-51, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16647422
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