Detalles de la búsqueda
1.
SMPD1 Mutation Update: Database and Comprehensive Analysis of Published and Novel Variants.
Hum Mutat
; 37(2): 139-47, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26499107
2.
Clinical disease characteristics of patients with Niemann-Pick Disease Type C: findings from the International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 51, 2022 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35164809
3.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488262
4.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486-7, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488264
5.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488311
6.
Gene symbol: IDS. Disease: Mucopolysaccharidosis II.
Hum Genet
; 123(5): 545, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960627
7.
Gene symbol: IDS. Disease: Hunter syndrome.
Hum Genet
; 123(5): 546, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960629
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