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1.
Haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type VII: A case report.
Pediatr Transplant
; 22(7): e13278, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30091163
2.
Identification of lysosomal Npc1-binding proteins: Cathepsin D activity is regulated by NPC1.
Proteomics
; 16(1): 150-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507101
3.
Treatment effect of coenzyme Q(10) and an antioxidant cocktail in fibroblasts of patients with Sanfilippo disease.
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 439-46, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24347096
4.
Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 73-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707711
5.
Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann-Pick type C disease patients.
Mol Genet Metab
; 107(4): 716-20, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23142039
6.
Antisense oligonucleotide treatment for a pseudoexon-generating mutation in the NPC1 gene causing Niemann-Pick type C disease.
Hum Mutat
; 30(11): E993-E1001, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19718781
7.
Nonsense-mediated mRNA decay process in nine alleles of Niemann-Pick type C patients from Spain.
Mol Genet Metab
; 97(1): 60-4, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19223215
8.
Diffuse hair loss in Addison disease: a reason for X-linked adrenoleukodystrophy screening.
J Am Acad Dermatol
; 66(5): 860-1, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22507581
9.
Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the prevalent p.R59H mutation among gypsies.
Hum Mutat
; 27(10): 1060, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16941474
10.
Effect of Readthrough Treatment in Fibroblasts of Patients Affected by Lysosomal Diseases Caused by Premature Termination Codons.
Neurotherapeutics
; 12(4): 874-86, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26169295
11.
The proteasome inhibitor bortezomib reduced cholesterol accumulation in fibroblasts from Niemann-Pick type C patients carrying missense mutations.
FEBS J
; 281(19): 4450-66, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25131710
12.
Natural history of Sanfilippo syndrome in Spain.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 189, 2013 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24314109
13.
Generation of a human neuronal stable cell model for niemann-pick C disease by RNA interference.
JIMD Rep
; 4: 29-37, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430894
14.
Identification of the molecular defects in Spanish and Argentinian mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) patients, including 9 novel mutations.
Mol Genet Metab
; 92(1-2): 122-30, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17643332
15.
Molecular analysis in two beta-mannosidosis patients: description of a new adult case.
Mol Genet Metab
; 89(4): 398-400, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16904924
16.
Clinical and mutational characterization of three patients with multiple sulfatase deficiency: report of a new splicing mutation.
Mol Genet Metab
; 86(1-2): 206-11, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16125993
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