Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Genetic Features of Patients With Fanconi Anemia in Lebanon and Report on Novel Mutations in the FANCA and FANCG Genes.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(5): e727-e735, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32947577
2.
Three new cases of ataxia-telangiectasia-like disorder: No impairment of the ATM pathway, but S-phase checkpoint defect.
Hum Mutat
; 40(10): 1690-1699, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033087
3.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
4.
[An adult patient with 49, XXXXY syndrome: further clinical and biological delineation]. / Le syndrome 49, XXXXY : nouvelle description de ses répercussions clinicobiologiques chez un patient adulte.
Ann Biol Clin (Paris)
; 72(3): 371-7, 2014.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24876149
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