Detalles de la búsqueda
1.
WNT11, a new gene associated with early onset osteoporosis, is required for osteoblastogenesis.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1622-1634, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875064
2.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
3.
Novel variant in LRP6 associated with unusual and severe clinical presentation: Case report.
Clin Genet
; 105(6): 666-670, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385987
4.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
5.
Early-onset gout and rare deficient variants of the lactate dehydrogenase D gene.
Rheumatology (Oxford)
; 62(12): 3978-3983, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021930
6.
Diagnosis and Outcomes of Late-Onset Wilson's Disease: A National Registry-Based Study.
Mov Disord
; 38(2): 321-332, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36573661
7.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med
; 22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649276
8.
Cherubism as a systemic skeletal disease: evidence from an aggressive case.
BMC Musculoskelet Disord
; 21(1): 564, 2020 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32825821
9.
Pycnodysostosis: Natural history and management guidelines from 27 French cases and a literature review.
Clin Genet
; 96(4): 309-316, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31237352
10.
Autosomal recessive Treacher Collins syndrome due to POLR1C mutations: Report of a new family and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1390-1394, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957429
11.
Acanthosis nigricans, hypochondroplasia, and FGFR3 mutations: Findings with five new patients, and a review of the literature.
Pediatr Dermatol
; 36(2): 242-246, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762251
12.
Genetic deletion of keratin 8 corrects the altered bone formation and osteopenia in a mouse model of cystic fibrosis.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1281-93, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26769674
13.
High genetic carrier frequency of Wilson's disease in France: discrepancies with clinical prevalence.
BMC Med Genet
; 19(1): 143, 2018 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097039
14.
Serotonin Is Involved in Autoimmune Arthritis through Th17 Immunity and Bone Resorption.
Am J Pathol
; 186(4): 927-37, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26968113
15.
Imbalanced Angiogenesis in Peripartum Cardiomyopathyã- Diagnostic Value of Placenta Growth Factor.
Circ J
; 81(11): 1654-1661, 2017 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552862
16.
La transition enfant-adulte pour les patients souffrant de troubles des conduites alimentaires.
Soins Pediatr Pueric
; 38(297): 21-23, 2017.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28705563
17.
[Towards a transcultural approach to eating disorders]. / Pour une approche transculturelle des troubles du comportement alimentaire.
Soins Psychiatr
; 37(307): 22-24, 2016.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27890271
18.
Y-craniosynostosis by premature fusion of the metopic and coronal sutures: a new nosological entity or a variety of Saethre-Chotzen syndrome?
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(4): 306-10, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808521
19.
Decreased osteoclastogenesis in serotonin-deficient mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(7): 2567-72, 2012 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22308416
20.
[Anorexia, treating and caring for the mistreated body]. / Anorexie mentale, soigner et prendre soin du corps maltraité.
Soins Pediatr Pueric
; (286): 17-21, 2015.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26381067