Detalles de la búsqueda
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Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060286
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NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
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; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
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Pathogenic variants in PLOD3 result in a Stickler syndrome-like connective tissue disorder with vascular complications.
J Med Genet
; 56(9): 629-638, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31129566
4.
Beyond the panel: preconception screening in consanguineous couples using the TruSight One "clinical exome".
Genet Med
; 21(3): 608-612, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961766
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User Acceptability of Whole Exome Reproductive Carrier Testing for Consanguineous Couples in Australia.
J Genet Couns
; 28(2): 240-250, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30964588
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Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595814
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Subnuclear re-localization of SOX10 and p54NRB correlates with a unique neurological phenotype associated with SOX10 missense mutations.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26060192
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Atypical Angelman syndrome due to a mosaic imprinting defect: Case reports and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-28211971
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KBG syndrome: An Australian experience.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28449295
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Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-23980137
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Tumefactive lesions in retinal vasculopathy with cerebral leucoencephalopathy and systemic manifestations (RVCL-S): a role for neuroinflammation?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-28794152
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| MEDLINE | ID: mdl-35970915
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| MEDLINE | ID: mdl-29928180
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| MEDLINE | ID: mdl-30025578
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| MEDLINE | ID: mdl-30165906
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| MEDLINE | ID: mdl-17393977
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| MEDLINE | ID: mdl-26578207
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| MEDLINE | ID: mdl-30949560