Detalles de la búsqueda
1.
Evidence from 2100 index cases supports genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 26(1): 100995, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37838930
2.
The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants.
Genet Med
; 23(3): 581-585, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087887
3.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat
; 39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311378
4.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
5.
Response to Biesecker et al.
Genet Med
; 23(4): 793-794, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33420347
6.
A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield.
Ann Neurol
; 77(2): 206-14, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25380242
7.
Focused Exome Sequencing Gives a High Diagnostic Yield in the Indian Subcontinent.
J Mol Diagn
; 26(6): 510-519, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38582400
8.
Molecular diagnostic testing for congenital disorders of glycosylation (CDG): detection rate for single gene testing and next generation sequencing panel testing.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 78-85, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23806237
9.
At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children.
JAMA Netw Open
; 6(7): e2326445, 2023 07 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-37523181
10.
Diagnostic capabilities of nanopore long-read sequencing in muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(8): 1302-1309, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35734998
11.
A novel variant mutation for congenital dyserythropoietic anemia, type II.
Blood Cells Mol Dis
; 53(4): 272-3, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24801741
12.
Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(12): 1574-1587, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30564623
13.
Atypical presentation of neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 in a sibling pair and review of the eye findings and neurological features.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 4: 50-53, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29503925
14.
Molecular pathways altered by insulin b9-23 immunization.
Ann N Y Acad Sci
; 1037: 175-85, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15699514
15.
Divergent dysregulation of gene expression in murine models of fragile X syndrome and tuberous sclerosis.
Mol Autism
; 5(1): 16, 2014 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24564913
16.
MCT8 deficiency: extrapyramidal symptoms and delayed myelination as prominent features.
J Child Neurol
; 28(6): 795-800, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22805248
17.
Characteristics and predictive value of blood transcriptome signature in males with autism spectrum disorders.
PLoS One
; 7(12): e49475, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23227143
18.
Lack of correlation between the levels of soluble cytotoxic T-lymphocyte associated antigen-4 (CTLA-4) and the CT-60 genotypes.
J Autoimmune Dis
; 2: 8, 2005 Oct 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-16259622
19.
Gene expression associated with interferon alfa antiviral activity in an HCV replicon cell line.
Hepatology
; 37(5): 1180-8, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12717400
20.
Comment on "Autistic-like phenotypes in Cadps2-knockout mice and aberrant CADPS2 splicing in autistic patients".
J Clin Invest
; 119(4): 679-80; author reply 680-1, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19339759
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