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1.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
2.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298461
3.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
4.
Regulation of PKD by the MAPK p38delta in insulin secretion and glucose homeostasis.
Cell
; 136(2): 235-48, 2009 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19135240
5.
Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected.
Neurobiol Dis
; 185: 106259, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37573958
6.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232677
7.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999555
8.
A Positively Selected MAGEE2 LoF Allele Is Associated with Sexual Dimorphism in Human Brain Size and Shows Similar Phenotypes in Magee2 Null Mice.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5655-5663, 2021 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34464968
9.
Characterization of Two Mouse Chd7 Heterozygous Loss-of-Function Models Shows Dysgenesis of the Corpus Callosum and Previously Unreported Features of CHARGE Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232804
10.
Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth.
Hum Genet
; 140(6): 885-896, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417013
11.
The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs.
Am J Hum Genet
; 101(4): 564-577, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965845
12.
A knock-in mouse model for KCNQ2-related epileptic encephalopathy displays spontaneous generalized seizures and cognitive impairment.
Epilepsia
; 61(5): 868-878, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32239694
13.
WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(44): E9308-E9317, 2017 10 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-29078390
14.
The neuroanatomy of Eml1 knockout mice, a model of subcortical heterotopia.
J Anat
; 235(3): 637-650, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173351
15.
Challenges and perceptions of implementing mass testing, treatment and tracking in malaria control: a qualitative study in Pakro sub-district of Ghana.
BMC Public Health
; 19(1): 695, 2019 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31170964
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Molecular genetics of the transcription factor GLIS3 identifies its dual function in beta cells and neurons.
Genomics
; 110(2): 98-111, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28911974
17.
Nicotinic Acid Adenine Dinucleotide Phosphate (NAADP) and Endolysosomal Two-pore Channels Modulate Membrane Excitability and Stimulus-Secretion Coupling in Mouse Pancreatic ß Cells.
J Biol Chem
; 290(35): 21376-92, 2015 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26152717
18.
De Novo Variants Found in Three Distinct Schizophrenia Populations Hit a Common Core Gene Network Related to Microtubule and Actin Cytoskeleton Gene Ontology Classes.
Life (Basel)
; 14(2)2024 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38398753
19.
Dissecting the autism-associated 16p11.2 locus identifies multiple drivers in neuroanatomical phenotypes and unveils a male-specific role for the major vault protein.
Genome Biol
; 24(1): 261, 2023 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-37968726
20.
Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition.
Res Sq
; 2023 Sep 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-37841849