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1.
Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome.
J Clin Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887841
2.
Unusual adult-onset Leigh syndrome presentation due to the mitochondrial m.9176T>C mutation.
Biochem Biophys Res Commun
; 412(2): 245-8, 2011 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21819970
3.
Clinical and molecular features of an infant patient affected by Leigh Disease associated to m.14459G>A mitochondrial DNA mutation: a case report.
BMC Neurol
; 11: 85, 2011 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21749722
4.
Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia.
J Neurol Sci
; 308(1-2): 173-6, 2011 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21689831
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