Detalles de la búsqueda
1.
Dysfunction in IGF2R Pathway and Associated Perturbations in Autophagy and WNT Processes in Beckwith-Wiedemann Syndrome Cell Lines.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38612397
2.
Insights into Mutation Effect in Three Poikiloderma with Neutropenia Patients by Transcript Analysis and Disease Evolution of Reported Patients with the Same Pathogenic Variants.
J Clin Immunol
; 38(4): 494-502, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770900
3.
Rothmund-Thomson Syndrome: Insights from New Patients on the Genetic Variability Underpinning Clinical Presentation and Cancer Outcome.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29642415
4.
Assessment of intrafamilial clinical variability of poikiloderma with neutropenia by a 10-year follow-up of three affected siblings.
Eur J Med Genet
; 62(1): 73-76, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29753917
5.
Familial gastrointestinal stromal tumors, lentigines, and café-au-lait macules associated with germline c-kit mutation treated with imatinib.
Int J Dermatol
; 56(2): 195-201, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28074523
6.
Pregnancy in a patient with Rothmund-Thomson type 2 syndrome.
Int J Gynaecol Obstet
; 154(1): 181-182, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33660851
7.
A zebrafish model of Poikiloderma with Neutropenia recapitulates the human syndrome hallmarks and traces back neutropenia to the myeloid progenitor.
Sci Rep
; 5: 15814, 2015 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522474
8.
Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia: bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 7, 2012 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22269211
9.
Differential signature of the centrosomal MARK4 isoforms in glioma.
Anal Cell Pathol (Amst)
; 34(6): 319-38, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22156016
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