Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies.
Hum Genet
; 143(6): 747-759, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38753158
2.
Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835439
3.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170002
4.
Insights into the Role of the Microbiota and of Short-Chain Fatty Acids in Rubinstein-Taybi Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33807238
5.
Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer predisposition.
Genet Mol Biol
; 44(3): e20200332, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34358284
6.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Hum Genet
; 138(3): 257-269, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806792
7.
SLC35F1 as a candidate gene for neurodevelopmental disorders resembling Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2238-2240, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33821533
8.
Expanding the role of the splicing USB1 gene from Poikiloderma with Neutropenia to acquired myeloid neoplasms.
Br J Haematol
; 171(4): 557-65, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26306619
9.
Targeted next-generation sequencing appoints c16orf57 as clericuzio-type poikiloderma with neutropenia gene.
Am J Hum Genet
; 86(1): 72-6, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004881
10.
KMT2A: Umbrella Gene for Multiple Diseases.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328068
11.
Epigenetic disorders: Lessons from the animals-animal models in chromatinopathies.
Front Cell Dev Biol
; 10: 979512, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36225316
12.
Candida albicans Biofilm Inhibition by Two Vaccinium macrocarpon (Cranberry) Urinary Metabolites: 5-(3',4'-DihydroxyPhenyl)-γ-Valerolactone and 4-Hydroxybenzoic Acid.
Microorganisms
; 9(7)2021 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34361928
13.
Cohesin Mutations Induce Chromatin Conformation Perturbation of the H19/IGF2 Imprinted Region and Gene Expression Dysregulation in Cornelia de Lange Syndrome Cell Lines.
Biomolecules
; 11(11)2021 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34827619
14.
Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann-Steiner and Rubinstein-Taybi syndromes.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 88-98, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641752
15.
Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations.
Front Pediatr
; 7: 210, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31192177
16.
Viable phenotype of ILNEB syndrome without nephrotic impairment in siblings heterozygous for unreported integrin alpha3 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 136, 2016 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27717396
17.
Novel physiological RECQL4 alternative transcript disclosed by molecular characterisation of Rothmund-Thomson Syndrome sibs with mild phenotype.
Eur J Hum Genet
; 22(11): 1298-304, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518840
18.
Clinical utility gene card for: poikiloderma with neutropenia.
Eur J Hum Genet
; 21(10)2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23321617
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