Detalles de la búsqueda
1.
Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation.
Cytogenet Genome Res
; 158(4): 192-198, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31394532
2.
Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum.
Am J Med Genet A
; 176(3): 638-648, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368383
3.
Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome.
Cytogenet Genome Res
; 152(1): 29-32, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28738335
4.
Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Café-au-Lait Macules and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 81-85, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258104
5.
Unusual Duplication in the Pericentromeric Region of Chromosome 9 in a Patient with Phenotypic Alterations.
Cytogenet Genome Res
; 150(2): 100-105, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064285
6.
Wolf-Hirschhorn Syndrome with Epibulbar Dermoid: An Unusual Association in a Patient with 4p Deletion and Functional Xp Disomy.
Cytogenet Genome Res
; 150(1): 17-22, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27842301
7.
Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 130-4, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26919065
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