Detalles de la búsqueda
1.
Efficacy of minimal residual disease driven immune-intervention after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for high-risk chronic lymphocytic leukemia: results of a prospective multicenter trial.
Haematologica
; 106(7): 1867-1875, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527951
2.
Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL.
Blood
; 126(18): 2110-7, 2015 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26316624
3.
Relevance of SOX17 variants for hypomyelinating leukodystrophies and congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Ann Hum Genet
; 76(3): 261-7, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22348788
4.
Evidence of co-infections during Delta and Omicron SARS-CoV-2 variants co-circulation through prospective screening and sequencing.
Clin Microbiol Infect
; 28(11): 1503.e5-1503.e8, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35792280
5.
PLP1 splicing abnormalities identified in Pelizaeus-Merzbacher disease and SPG2 fibroblasts are associated with different types of mutations.
Hum Mutat
; 29(8): 1028-36, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18470932
6.
Relevance of GJC2 promoter mutation in Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Ann Neurol
; 71(1): 146-8, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21246605
7.
Natural and synthetic tetracycline-inducible promoters for use in the antibiotic-producing bacteria Streptomyces.
Nucleic Acids Res
; 33(9): e87, 2005 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15917435
8.
TERT promoter status and gene copy number gains: effect on TERT expression and association with prognosis in breast cancer.
Oncotarget
; 8(44): 77540-77551, 2017 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100407
9.
Peptidomics and proteomics studies of transformed lymphocytes from patients mutated for the eukaryotic initiation factor 2B.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 840(1): 20-8, 2006 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16824809
10.
ERCC1 and telomere status in breast tumours treated with neoadjuvant chemotherapy and their association with patient prognosis.
J Pathol Clin Res
; 2(4): 234-246, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27785368
11.
Telomere status in chronic lymphocytic leukemia with TP53 disruption.
Oncotarget
; 7(35): 56976-56985, 2016 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486974
12.
Decreased guanine nucleotide exchange factor activity in eIF2B-mutated patients.
Eur J Hum Genet
; 12(7): 561-6, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15054402
13.
Absence of OLIG2 mutations in patients presenting with a severe Pelizaeus-Merzbacher-like leukodystrophy associated with motor neuron dysfunction.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(4): 538-9, 2008 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17918228
14.
Contribution of MLPA to routine diagnostic testing of recurrent genomic aberrations in chronic lymphocytic leukemia.
Cancer Genet
; 206(1-2): 19-25, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23313109
15.
Sjögren-Larsson syndrome: novel mutations in the ALDH3A2 gene in a French cohort.
J Neurol Sci
; 312(1-2): 123-6, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21872273
16.
Novel missense mutation in ALS2 gene results in infantile ascending hereditary spastic paralysis.
Ann Neurol
; 59(6): 976-80, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16718699
17.
PLP1 and GPM6B intragenic copy number analysis by MAPH in 262 patients with hypomyelinating leukodystrophies: Identification of one partial triplication and two partial deletions of PLP1.
Neurogenetics
; 7(1): 31-7, 2006 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16416265
18.
The streptomyces genome contains multiple pseudo-attB sites for the (phi)C31-encoded site-specific recombination system.
J Bacteriol
; 184(20): 5746-52, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12270833
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