Detalles de la búsqueda
1.
Synaptotagmin 13 is neuroprotective across motor neuron diseases.
Acta Neuropathol
; 139(5): 837-853, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065260
2.
Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy.
Eur J Neurol
; 27(4): 709-715, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769567
3.
Effects of short-to-long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD).
Neuropathol Appl Neurobiol
; 44(5): 449-462, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574618
4.
LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(1): 5-11, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25783438
5.
A trans-specific polymorphism in ZC3HAV1 is maintained by long-standing balancing selection and may confer susceptibility to multiple sclerosis.
Mol Biol Evol
; 29(6): 1599-613, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22319148
6.
Molecular and biochemical characterization of Tunisian patients with glycogen storage disease type III.
J Hum Genet
; 57(3): 170-5, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22089644
7.
An evolutionary history of the selectin gene cluster in humans.
Heredity (Edinb)
; 109(2): 117-26, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22549518
8.
Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort.
J Neurol
; 269(12): 6555-6565, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980466
9.
Growth factors in ischemic stroke.
J Cell Mol Med
; 15(8): 1645-87, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20015202
10.
Novel optineurin mutations in patients with familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 82(11): 1239-43, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21613650
11.
Human motor neuron generation from embryonic stem cells and induced pluripotent stem cells.
Cell Mol Life Sci
; 67(22): 3837-47, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20668908
12.
Genetic background predicts poor prognosis in frontotemporal lobar degeneration.
Neurodegener Dis
; 8(5): 289-95, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21311163
13.
A Multidisciplinary Evaluation of Patients with DMD in An Italian Tertiary Care Center.
J Neuromuscul Dis
; 8(2): 235-249, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361606
14.
Abdominal volume contribution to tidal volume as an early indicator of respiratory impairment in Duchenne muscular dystrophy.
Eur Respir J
; 35(5): 1118-25, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19840972
15.
Stem cell therapy in stroke.
Cell Mol Life Sci
; 66(5): 757-72, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18989624
16.
Meta-analysis of vascular endothelial growth factor variations in amyotrophic lateral sclerosis: increased susceptibility in male carriers of the -2578AA genotype.
J Med Genet
; 46(12): 840-6, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18413368
17.
Severe inflammatory myopathy in a pulmonary carcinoma patient treated with Pembrolizumab: An alert for myologists.
J Neuromuscul Dis
; 7(4): 511-514, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623405
18.
A population genetics study of the familial Mediterranean fever gene: evidence of balancing selection under an overdominance regime.
Genes Immun
; 10(8): 678-86, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19675583
19.
Role of adenine nucleotide translocator 1 in mtDNA maintenance.
Science
; 289(5480): 782-5, 2000 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10926541
20.
Neuropathological study of skeletal muscle, heart, liver, and brain in a neonatal form of glycogen storage disease type IV associated with a new mutation in GBE1 gene.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S161-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19357989