Detalles de la búsqueda
1.
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases.
Brain
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662782
2.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
Ann Neurol
; 94(6): 1126-1135, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37695206
3.
Intravenous thrombolysis + endovascular thrombectomy versus thrombolysis alone in large vessel occlusion mild stroke: a propensity score matched analysis.
Eur J Neurol
; 30(5): 1312-1319, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36746650
4.
Cell-penetrating peptide-conjugated Morpholino rescues SMA in a symptomatic preclinical model.
Mol Ther
; 30(3): 1288-1299, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34808387
5.
A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(4): 834-839, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452836
6.
A 175 million year history of T cell regulatory molecules reveals widespread selection, with adaptive evolution of disease alleles.
Immunity
; 38(6): 1129-41, 2013 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707475
7.
Characterization of patients with Becker muscular dystrophy by histology, magnetic resonance imaging, function, and strength assessments.
Muscle Nerve
; 65(3): 326-333, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918368
8.
Loss of the nucleoporin Aladin in central nervous system and fibroblasts of Allgrove Syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3921-3927, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600784
9.
Current understanding of and emerging treatment options for spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
Cell Mol Life Sci
; 77(17): 3351-3367, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123965
10.
Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia.
Neurol Sci
; 42(12): 5365-5368, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386887
11.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: Clinical phenotypes, molecular pathogenesis and therapeutic insights.
J Cell Mol Med
; 24(2): 1169-1178, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31802621
12.
Glial cells involvement in spinal muscular atrophy: Could SMA be a neuroinflammatory disease?
Neurobiol Dis
; 140: 104870, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32294521
13.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942965
14.
Cardiac and Neuromuscular Features of Patients With LMNA-Related Cardiomyopathy.
Ann Intern Med
; 171(7): 458-463, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31476771
15.
Elucidating the role of Agl in bladder carcinogenesis by generation and characterization of genetically engineered mice.
Carcinogenesis
; 40(1): 194-201, 2019 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30403777
16.
MicroRNAs as regulators of cell death mechanisms in amyotrophic lateral sclerosis.
J Cell Mol Med
; 23(3): 1647-1656, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30614179
17.
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel.
Hum Mutat
; 39(9): 1273-1283, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29935101
18.
iPSC-derived LewisX+CXCR4+ß1-integrin+ neural stem cells improve the amyotrophic lateral sclerosis phenotype by preserving motor neurons and muscle innervation in human and rodent models.
Hum Mol Genet
; 25(15): 3152-3163, 2016 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27270413
19.
Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4266-4281, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27506976
20.
Purkinje cell COX deficiency and mtDNA depletion in an animal model of spinocerebellar ataxia type 1.
J Neurosci Res
; 96(9): 1576-1585, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30113722