Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome.
Mov Disord
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685873
2.
Father-to-daughter transmission in late-onset OTC deficiency: an underestimated mechanism of inheritance of an X-linked disease.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 3, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167094
3.
Variant in the allosteric domain of CPS1 protein associated with effectiveness of N-carbamoyl glutamate therapy in neonatal onset CPS1 deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(9): 873-878, 2023 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37427576
4.
Newborn Screening for Fabry Disease: Current Status of Knowledge.
Int J Neonatal Screen
; 9(2)2023 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37367212
5.
Unusual Evolution of Hypertrophic Cardiomyopathy in Non-Compaction Myocardium in a Pompe Disease Patient.
J Clin Med
; 12(6)2023 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983365
6.
Abnormal activation of MAPKs pathways and inhibition of autophagy in a group of patients with Zellweger spectrum disorders and X-linked adrenoleukodystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 358, 2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974207
7.
Hepatic glycogen storage diseases type 0, VI and IX: description of an italian cohort.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 285, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35854365
8.
Clinical and Biochemical Features in a Patient With Mitochondrial Fission Factor Gene Alteration.
Front Genet
; 9: 625, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30581454
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