Detalles de la búsqueda
1.
Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypes.
Hum Mol Genet
; 32(3): 473-488, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018820
2.
Deciphering the Tubulin Language: Molecular Determinants and Readout Mechanisms of the Tubulin Code in Neurons.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36769099
3.
CRISPR/Cas9 and piggyBac Transposon-Based Conversion of a Pathogenic Biallelic TBCD Variant in a Patient-Derived iPSC Line Allows Correction of PEBAT-Related Endophenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175696
4.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.
Brain
; 144(10): 3020-3035, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33964137
5.
Modeling PCDH19-CE: From 2D Stem Cell Model to 3D Brain Organoids.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35408865
6.
Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) and Gene Therapy: A New Era for the Treatment of Neurological Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948465
7.
Combined treatment with the histone deacetylase inhibitor LBH589 and a splice-switch antisense oligonucleotide enhances SMN2 splicing and SMN expression in Spinal Muscular Atrophy cells.
J Neurochem
; 153(2): 264-275, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31811660
8.
Antioxidant Amelioration of Riboflavin Transporter Deficiency in Motoneurons Derived from Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33036493
9.
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 974-983, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666369
10.
Frataxin silencing alters microtubule stability in motor neurons: implications for Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4288-4301, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27516386
11.
Cytoskeletal dynamics during in vitro neurogenesis of induced pluripotent stem cells (iPSCs).
Mol Cell Neurosci
; 77: 113-124, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27756615
12.
The Potential of iPSCs for the Treatment of Premature Aging Disorders.
Int J Mol Sci
; 18(11)2017 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29112121
13.
PCDH19-related epilepsy in two mosaic male patients.
Epilepsia
; 57(3): e51-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26765483
14.
Rho-kinase signaling controls nucleocytoplasmic shuttling of class IIa histone deacetylase (HDAC7) and transcriptional activation of orphan nuclear receptor NR4A1.
Biochem Biophys Res Commun
; 459(2): 179-183, 2015 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25511694
15.
In vitro neurogenesis: development and functional implications of iPSC technology.
Cell Mol Life Sci
; 71(9): 1623-39, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24252976
16.
Left-right asymmetry of the gnathostome skull: its evolutionary, developmental, and functional aspects.
Genesis
; 52(6): 515-27, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24753133
17.
Fgf8 dosage determines midfacial integration and polarity within the nasal and optic capsules.
Dev Biol
; 374(1): 185-97, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23201021
18.
Pattern and polarity in the development and evolution of the gnathostome jaw: both conservation and heterotopy in the branchial arches of the shark, Scyliorhinus canicula.
Dev Biol
; 377(2): 428-48, 2013 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23473983
19.
The RNA recognition motif protein RBM11 is a novel tissue-specific splicing regulator.
Nucleic Acids Res
; 40(3): 1021-32, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21984414
20.
Caspase-dependent apoptosis in Riboflavin Transporter Deficiency iPSCs and derived motor neurons
Cell Death Discov
; 10(1): 54, 2024 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278809