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Cerebral and systemic near infrared spectroscopy patterns in preterm infants treated by caffeine.
Acta Paediatr
; 113(4): 700-708, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156367
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Benefits of a prolonged-release amino acid mixture in four pregnant women with phenylketonuria.
Nutr Health
; : 2601060241248522, 2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38651794
3.
c.376A>G, (p.Ser126Gly) Alpha-Galactosidase A mutation induces ER stress, unfolded protein response and reduced enzyme trafficking to lysosome: Possible relevance in the pathogenesis of late-onset forms of Fabry Disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107700, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37774431
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Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene.
Eur J Neurol
; 29(1): 19-25, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519126
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Fabry disease and kidney involvement: starting from childhood to understand the future.
Pediatr Nephrol
; 37(1): 95-103, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33928440
6.
Gelastic seizures not associated with hypothalamic hamartoma: A long-term follow-up study.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106578, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31680025
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A 46,XY Female with a 9p24.3p24.1 Deletion and a 8q24.11q24.3 Duplication: A Case Report and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res
; 158(2): 74-82, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31141803
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Molecular diagnosis of patients affected by mucopolysaccharidosis: a multicenter study.
Eur J Pediatr
; 178(5): 739-753, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-30809705
9.
Composition and structure of glycosaminoglycans in DBS from 2-3-day-old newborns for the diagnosis of mucopolysaccharidosis.
Anal Biochem
; 557: 34-41, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30009765
10.
Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease.
Nephrol Dial Transplant
; 33(2): 318-323, 2018 02 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371803
11.
Norrbottnian clinical variant of Gaucher disease in Southern Italy.
J Hum Genet
; 62(4): 507-511, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28003644
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Corpus callosum involvement: a useful clue for differentiating Fabry Disease from Multiple Sclerosis.
Neuroradiology
; 59(6): 563-570, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28386689
13.
Clinical heterogeneity of dominant chronic mucocutaneous candidiasis disease: presenting as treatment-resistant candidiasis and chronic lung disease.
Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-26732859
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Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067
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Postinfectious functional gastrointestinal disorders in children: a multicenter prospective study.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-25661403
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Long term effects of enzyme replacement therapy in an Italian cohort of type 3 Gaucher patients.
Mol Genet Metab
; 113(3): 213-8, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25127542
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Myoglobinuria as first clinical sign of a primary alpha-sarcoglycanopathy.
Eur J Pediatr
; 173(2): 239-42, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23989969
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Werner syndrome: a rare mutation.
Aging Clin Exp Res
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| MEDLINE | ID: mdl-29876830
19.
Successful management of neonatal renal venous thrombosis.
Pediatr Int
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| MEDLINE | ID: mdl-25336013
20.
Point of care lung ultrasound in preschool children with cystic fibrosis: a case-controlled, prospective, pilot study.
J Ultrasound
; 27(2): 303-314, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38240960