Detalles de la búsqueda
1.
Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2.
Nat Genet
; 25(1): 17-9, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10802647
2.
CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene.
J Neurosci Res
; 87(5): 1162-7, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19006080
3.
A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 722-5, 2009 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19253388
4.
Further evidence that DDHD2 gene mutations cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum.
Eur J Neurol
; 21(3): e25-6, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24517879
5.
A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy.
Neuromuscul Disord
; 18(1): 68-70, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17703939
6.
A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2.
Clin Genet
; 73(5): 486-91, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18336586
7.
First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia.
Eur J Neurol
; 20(1): e22-3, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23279441
8.
Kinesins in neurological inherited diseases: a novel motor-domain mutation in KIF5A gene in a patient from Southern Italy affected by hereditary spastic paraplegia.
Acta Neurol Belg
; 118(4): 643-646, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30411208
9.
TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 82(5): 587-8, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20959352
10.
Subcortical motor plasticity in patients with sporadic ALS: An fMRI study.
Brain Res Bull
; 69(5): 489-94, 2006 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16647577
11.
A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: genetic and magnetic resonance spectroscopic findings.
Arch Neurol
; 58(9): 1418-22, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11559313
12.
Juvenile Huntington's disease presenting as progressive myoclonic epilepsy.
Neurology
; 57(4): 708-11, 2001 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11524486
13.
Clinical and genetic study of a large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy.
Neurology
; 56(1): 100-3, 2001 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11148244
14.
CAG repeat length and clinical features in three Italian families with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): early impairment of Wisconsin Card Sorting Test and saccade velocity.
J Neurol
; 245(10): 647-52, 1998 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-9776463
15.
A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL.
Neurol Sci
; 30(3): 269-71, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19259619
16.
A novel KIF5A mutation in an Italian family marked by spastic paraparesis and congenital deafness.
J Neurol Sci
; 343(1-2): 218-20, 2014 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24939576
17.
First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 79(1): 108-10, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17872982
18.
Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a family with a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia and psychiatric impairments.
J Neurol Sci
; 372: 347-349, 2017 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28017243
19.
Identification of a new polymorphism (c134G>A) in the exon 2 of the myelin protein zero gene.
Hum Mutat
; 15(3): 299, 2000 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10679959
20.
The spectrum of Notch3 mutations in 28 Italian CADASIL families.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 76(5): 736-8, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15834039