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1.
PACAP and PAC1R are differentially expressed in motor cortex of amyotrophic lateral sclerosis patients and support survival of iPSC-derived motor neurons.
J Cell Physiol
; 233(4): 3343-3351, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28926110
2.
ALS-Related Mutant FUS Protein Is Mislocalized to Cytoplasm and Is Recruited into Stress Granules of Fibroblasts from Asymptomatic FUS P525L Mutation Carriers.
Neurodegener Dis
; 17(6): 292-303, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29035885
3.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2220-31, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24256812
4.
Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(5): 478-85, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23833266
5.
Sporadic motor neuron disease in a familial novel SOD1 mutation: incomplete penetrance or chance association?
Amyotroph Lateral Scler
; 12(3): 220-2, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21545237
6.
Association Study of the 5'UTR Intron of the FAD2-2 Gene With Oleic and Linoleic Acid Content in Olea europaea L.
Front Plant Sci
; 11: 66, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117401
7.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene.
Neuron
; 97(6): 1268-1283.e6, 2018 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566793
8.
Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy.
Neurosci Lett
; 418(1): 1-3, 2007 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17368936
9.
ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS.
Neurobiol Aging
; 51: 178.e1-178.e9, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017481
10.
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion.
Neurobiol Aging
; 39: 218.e5-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733254
11.
Functional overlap and divergence between ALS and bvFTD.
Neurobiol Aging
; 36(1): 413-23, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25063233
12.
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival.
Neurobiol Aging
; 36(10): 2906.e7-11, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26174855
13.
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients.
Neurobiol Aging
; 36(4): 1767.e3-1767.e6, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25726362
14.
A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.
J Neurol
; 249(10): 1398-400, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12382155
15.
SMN1 gene copy number analyses for SMA healthy carriers in Italian population.
J Pediatr Genet
; 1(2): 99-102, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27625809
16.
Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis.
Neurology
; 79(24): 2315-20, 2012 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23197749
17.
Mutation analysis of the MECP2 gene in patients with Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 117A(2): 184-7, 2003 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12567420
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