Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in the TMPRSS6 gene, encoding a transmembrane serine protease that suppresses hepcidin production, in familial iron deficiency anemia refractory to oral iron.
Haematologica
; 93(10): 1473-9, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18603562
2.
Homozygous deletion of the major alpha-globin regulatory element (MCS-R2) responsible for a severe case of hemoglobin H disease.
Blood
; 116(12): 2193-4, 2010 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20864588
3.
A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome.
Eur J Med Genet
; 50(1): 79-84, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17142121
4.
Homozygous deletion of HFE is the common cause of hemochromatosis in Sardinia.
Haematologica
; 95(4): 685-7, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20007136
5.
Frequency of hemochromatosis C282Y and H63D mutations in Sardinia.
Genet Test
; 6(4): 327-9, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12537659
6.
Iron-deficiency anemia secondary to mutations in genes controlling hepcidin.
Expert Rev Hematol
; 3(2): 205-16, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21083463
7.
C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia.
Eur J Med Genet
; 52(5): 344-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19454328
8.
A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome.
J Hum Genet
; 51(11): 1030-1036, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16955230
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