Detalles de la búsqueda
1.
The BRCA1 c.4096+1G>A Is a Founder Variant Which Originated in Ancient Times.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958491
2.
Validation and Data-Integration of Yeast-Based Assays for Functional Classification of BRCA1 Missense Variants.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409408
3.
Detection of Germline Variants in 450 Breast/Ovarian Cancer Families with a Multi-Gene Panel Including Coding and Regulatory Regions.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299313
4.
Whole-exome analysis of a Li-Fraumeni family trio with a novel TP53 PRD mutation and anticipation profile.
Carcinogenesis
; 38(9): 938-943, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911001
5.
Acro-cardio-facial syndrome: a microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1994-9, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740423
6.
Sclerosing Paragangliomas: Correlations of Histological Features with Patients' Genotype and Vesicular Monoamine Transporter Expression.
Head Neck Pathol
; 16(4): 998-1011, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524772
7.
Founder mutations account for the majority of BRCA1-attributable hereditary breast/ovarian cancer cases in a population from Tuscany, Central Italy.
Breast Cancer Res Treat
; 117(3): 497-504, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18821011
8.
Interleukin-10 promoter polymorphisms influence susceptibility to ulcerative colitis in a gender-specific manner.
Scand J Gastroenterol
; 43(6): 712-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18569989
9.
Functional Interaction Between BRCA1 and DNA Repair in Yeast May Uncover a Role of RAD50, RAD51, MRE11A, and MSH6 Somatic Variants in Cancer Development.
Front Genet
; 9: 397, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30283497
10.
Role of 18F-DOPA PET/CT in diagnosis and follow-up of adrenal and extra-adrenal paragangliomas.
Clin Nucl Med
; 39(1): 14-20, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24300347
11.
Characterization of an Italian founder mutation in the RING-finger domain of BRCA1.
PLoS One
; 9(2): e86924, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24516540
12.
Sporadic or familial head neck paragangliomas enrolled in a single center: clinical presentation and genotype/phenotype correlations.
Head Neck
; 35(1): 23-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290790
13.
A PALB2 germline mutation associated with hereditary breast cancer in Italy.
Fam Cancer
; 9(2): 181-5, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19763884
14.
A 17q duplication prenatally detected.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 54(3): 326-9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166353
15.
Germline mutations in MEN1 and BRCA1 genes in a woman with familial multiple endocrine neoplasia type 1 and inherited breast-ovarian cancer syndromes: a case report.
Cancer Genet Cytogenet
; 195(1): 75-9, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19837273
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