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1.
Analysis with the exome array identifies multiple new independent variants in lipid loci.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4094-4106, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27466198
2.
Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5079-92, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26082470
3.
Gene-centric meta-analysis in 87,736 individuals of European ancestry identifies multiple blood-pressure-related loci.
Am J Hum Genet
; 94(3): 349-60, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24560520
4.
ACTH and Polymorphisms at Steroidogenic Loci as Determinants of Aldosterone Secretion and Blood Pressure.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28272372
5.
Genome-wide association study of CNVs in 16,000 cases of eight common diseases and 3,000 shared controls.
Nature
; 464(7289): 713-20, 2010 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20360734
6.
Characterization of the molecular genetic pathology in patients with 11ß-hydroxylase deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 83(5): 629-35, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26053152
7.
Identification of 70 calcium-sensing receptor mutations in hyper- and hypo-calcaemic patients: evidence for clustering of extracellular domain mutations at calcium-binding sites.
Hum Mol Genet
; 21(12): 2768-78, 2012 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22422767
8.
Blood pressure loci identified with a gene-centric array.
Am J Hum Genet
; 89(6): 688-700, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22100073
9.
APEX1 regulation of aldosterone synthase gene transcription is disrupted by a common polymorphism in humans.
Circ Res
; 111(2): 212-9, 2012 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22652909
10.
Quantitative variation in plasma angiotensin-I converting enzyme activity shows allelic heterogeneity in the ABO blood group locus.
Ann Hum Genet
; 77(6): 465-71, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23937567
11.
Assessment of the accuracy and reproducibility of adrenal volume measurements using MRI and its relationship with corticosteroid phenotype: a normal volunteer pilot study.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 79(4): 484-90, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23469866
12.
Functionally competent cardiac stem cells can be isolated from endomyocardial biopsies of patients with advanced cardiomyopathies.
Circ Res
; 108(7): 857-61, 2011 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21330601
13.
Urinary sodium excretion is the main determinant of mineralocorticoid excretion rates in patients with chronic kidney disease.
Nephrol Dial Transplant
; 28(6): 1526-32, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23413088
14.
Genome-wide association study of blood pressure extremes identifies variant near UMOD associated with hypertension.
PLoS Genet
; 6(10): e1001177, 2010 Oct 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-21082022
15.
Mutations in the genes encoding 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 and hexose-6-phosphate dehydrogenase interact to cause cortisone reductase deficiency.
Nat Genet
; 34(4): 434-9, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12858176
16.
A lifetime of aldosterone excess: long-term consequences of altered regulation of aldosterone production for cardiovascular function.
Endocr Rev
; 29(2): 133-54, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18292466
17.
Urinary corticosteroid excretion predicts left ventricular mass and proteinuria in chronic kidney disease.
Clin Sci (Lond)
; 123(5): 285-94, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22397469
18.
Genome-wide association study identifies genes for biomarkers of cardiovascular disease: serum urate and dyslipidemia.
Am J Hum Genet
; 82(1): 139-49, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18179892
19.
Insulin rapidly stimulates L-arginine transport in human aortic endothelial cells via Akt.
Biochem Biophys Res Commun
; 412(4): 747-51, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21871446
20.
Initial experience of 3 Tesla versus conventional field strength magnetic resonance imaging of small functioning pituitary tumours.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 75(5): 673-7, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21609346