Detalles de la búsqueda
1.
Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases.
Genet Med
; 19(2): 169-175, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362910
2.
Energy-harnessing problem solving of primordial life: Modeling the emergence of catalytic host-nested parasite life cycles.
PLoS One
; 18(3): e0281661, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36972235
3.
Clinical, functional and genetic analysis of twenty-four patients with chronic granulomatous disease - identification of eight novel mutations in CYBB and NCF2 genes.
J Clin Immunol
; 32(5): 942-58, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22562447
4.
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes.
N Engl J Med
; 359(16): 1685-99, 2008 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18784092
5.
Association of human endogenous retrovirus K-18 polymorphisms with type 1 diabetes.
Diabetes
; 53(3): 852-4, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14988274
6.
[Rapid prenatal diagnosis of chromosome abnormalities: from FISH to QF-PCR]. / Le diagnostic prénatal rapide des anomalies chromosomiques: du FISH à la QF-PCR.
Rev Med Suisse
; 1(11): 785-8, 2005 Mar 16.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15856851
7.
Potential mechanisms of interferon-alpha induced autoimmunity.
Autoimmunity
; 36(8): 519-23, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14984029
8.
Neuropsychological impairments and the impact of dystrophin mutations on general cognitive functioning of patients with Duchenne muscular dystrophy.
J Clin Neurosci
; 18(1): 90-5, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109441
9.
A comparative phenotypic study of kallmann syndrome patients carrying monoallelic and biallelic mutations in the prokineticin 2 or prokineticin receptor 2 genes.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(2): 659-69, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20022991
10.
Targeted sequence capture and high-throughput sequencing in the molecular diagnosis of ichthyosis and other skin diseases.
J Invest Dermatol
; 133(2): 573-6, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22992804
11.
Gene duplication: a drive for phenotypic diversity and cause of human disease.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 8: 17-35, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17386002
12.
A de novo 1.1-1.6 Mb subtelomeric deletion of chromosome 20q13.33 in a patient with learning difficulties but without obvious dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1894-9, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17632785
13.
Unilateral focal polymicrogyria in a patient with classical Aarskog-Scott syndrome due to a novel missense mutation in an evolutionary conserved RhoGEF domain of the faciogenital dysplasia gene FGD1.
Am J Med Genet A
; 143A(19): 2334-8, 2007 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17847065
14.
Transcriptional activation by bidirectional RNA polymerase II elongation over a silent promoter.
EMBO Rep
; 6(10): 956-60, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16113646
15.
Negative thymocyte selection to HERV-K18 superantigens in humans.
Blood
; 105(11): 4377-82, 2005 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15644416
16.
Novel procedures for high-throughput analysis of a frequent insertion-deletion polymorphism in the human T-cell receptor beta locus.
Immunogenetics
; 56(3): 220-4, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15160257
17.
Sequence variation in ultraconserved and highly conserved elements does not cause X-linked mental retardation.
Am J Med Genet A
; 143A(8): 888-90, 2007 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17352392
18.
No major contribution of the TGFBR1- and TGFBR2-mediated pathway to Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(8): 903-5, 2006 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16528739
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