Detalles de la búsqueda
1.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
2.
A Novel Triplet-Primed PCR Assay to Detect the Full Range of Trinucleotide CAG Repeats in the Huntingtin Gene (HTT).
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33567536
3.
Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect.
Hum Mutat
; 39(10): 1428-1441, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30007050
4.
Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 38(4): 451-459, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074573
5.
Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations.
Hum Mutat
; 36(8): 787-96, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25952305
6.
Myoclonic status and central fever in Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy.
J Neurogenet
; 29(4): 178-82, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26559560
7.
Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 87(2): 250-7, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20619386
8.
Alpha-synuclein gene duplication: marked intrafamilial variability in two novel pedigrees.
Mov Disord
; 28(6): 813-7, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23744550
9.
"Double trouble" or an amplification of the triploidy phenotype?
Fetal Pediatr Pathol
; 31(1): 60-5, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22515548
10.
A novel ANO3 variant in two siblings with different phenotypes.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105413, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37116293
11.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 479-484, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599940
12.
Generation of induced pluripotent stem cell line CSSi008-A (4698) from a patient affected by advanced stage of Dentato-Rubral-Pallidoluysian atrophy (DRPLA).
Stem Cell Res
; 40: 101551, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31493762
13.
Paroxysmal Dyskinesias in a PRRT2 Mutation Carrier.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 8: 616, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622840
14.
Generation of induced pluripotent stem cell line, CSSi004-A (2962), from a patient diagnosed with Huntington's disease at the presymptomatic stage.
Stem Cell Res
; 28: 145-148, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29486399
15.
Generation of induced pluripotent stem cell line, CSSi002-A (2851), from a patient with juvenile Huntington Disease.
Stem Cell Res
; 27: 86-89, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29342448
16.
Generation of the induced pluripotent stem cell line CSSi006-A (3681) from a patient affected by advanced-stage Juvenile Onset Huntington's Disease.
Stem Cell Res
; 29: 174-178, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29704769
17.
Biological and clinical manifestations of juvenile Huntington's disease: a retrospective analysis.
Lancet Neurol
; 17(11): 986-993, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30243861
18.
Loss of CBL E3-ligase activity in B-lineage childhood acute lymphoblastic leukaemia.
Br J Haematol
; 159(1): 115-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22834886
19.
Lack of pathogenic mutations in SOS1 gene in phenytoin-induced gingival overgrowth patients.
Arch Oral Biol
; 80: 160-163, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28433619
20.
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas.
Eur J Hum Genet
; 23(8): 1068-71, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25370043