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1.
Molecular Diagnosis of Primary Cardiomyopathy in 231 Unrelated Pediatric Cases by Panel-Based Next-Generation Sequencing: A Major Focus on Five Carriers of Biallelic TNNI3 Pathogenic Variants.
Mol Diagn Ther
; 26(5): 551-560, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35838873
2.
Cleft lip, cleft palate, hereditary diffuse gastric cancer and germline mutations in CDH1.
Int J Cancer
; 132(10): 2470, 2013 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23124477
3.
Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers.
J Clin Oncol
; 33(21): 2345-52, 2015 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26014290
4.
Whole Exome Sequencing Reveals a Large Genetic Heterogeneity and Revisits the Causes of Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 12(5): e002500, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31112424
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