Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of pathogenic germline variants in cancer susceptibility genes in 1336 renal cell carcinoma cases.
Hum Mol Genet
; 31(17): 3001-3011, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441217
2.
Risk-conferring HLA variants in an epilepsy cohort: benefits of multifaceted use of whole genome sequencing in clinical practice.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(11): 887-892, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37364985
3.
Phenotype-driven approaches to enhance variant prioritization and diagnosis of rare disease.
Hum Mutat
; 43(8): 1071-1081, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35391505
4.
A discarded synonymous variant in NPHP3 explains nephronophthisis and congenital hepatic fibrosis in several families.
Hum Mutat
; 42(10): 1221-1228, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212438
5.
Expanding the phenotypic spectrum consequent upon de novo WDR37 missense variants.
Clin Genet
; 98(2): 191-197, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32530092
6.
Updates on diagnostic criteria for hereditary haemorrhagic telangiectasia in the light of whole genome sequencing of 'gene-negative' individuals recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet
; 61(2): 182-185, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586837
7.
Clinical and neurogenetic characterisation of autosomal recessive RBL2-associated progressive neurodevelopmental disorder.
medRxiv
; 2024 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746364
8.
VAMP2 Gene-Related Neurodevelopmental Disorder: A Differential Diagnosis for Rett/Angelman-Type Spectrum of Disorders.
Mol Syndromol
; 14(5): 449-456, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37901860
9.
Use of whole genome sequencing to determine the genetic basis of visceral myopathies including Prune Belly syndrome.
J Rare Dis (Berlin)
; 2(1): 9, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37288276
10.
The risk of colorectal cancer in individuals with mutations of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: An English population-based study.
J Cyst Fibros
; 22(3): 499-504, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-36253274
11.
SARS-CoV-2 Susceptibility and ACE2 Gene Variations Within Diverse Ethnic Backgrounds.
Front Genet
; 13: 888025, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35571054
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