Detalles de la búsqueda
1.
A likely pathogenic ACTG1 variant in a child showing partial phenotypic overlap with Baraitser-Winter syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1565-1569, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810952
2.
Breast cancer in West Africa: molecular analysis of BRCA genes in early-onset breast cancer patients in Burkina Faso.
Hum Genomics
; 15(1): 65, 2021 10 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34717758
3.
A Tight Interaction between the Native Seagrass Cymodocea nodosa and the Exotic Halophila stipulacea in the Aegean Sea Highlights Seagrass Holobiont Variations.
Plants (Basel)
; 12(2)2023 Jan 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36679063
4.
Undisturbed Posidonia oceanica meadows maintain the epiphytic bacterial community in different environments.
Environ Sci Pollut Res Int
; 30(42): 95464-95474, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37548791
5.
Superior growth traits of invaded (Caribbean) versus native (Red sea) populations of the seagrass Halophila stipulacea.
Biol Invasions
; 25(7): 2325-2342, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37261082
6.
Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome.
BMC Med Genet
; 12: 125, 2011 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21951868
7.
Mutation analysis of the FBN1 gene in a cohort of patients with Marfan Syndrome: A 10-year single center experience.
Clin Chim Acta
; 501: 154-164, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31730815
8.
The tyrosine phosphatase Shp2 interacts with NPM-ALK and regulates anaplastic lymphoma cell growth and migration.
Cancer Res
; 67(9): 4278-86, 2007 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17483340
9.
Screening of EDA1 gene in X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia using DHPLC: identification of 14 novel mutations in Italian patients.
Genet Test
; 12(3): 437-42, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18666859
10.
Familial medullary thyroid carcinoma: clinical variability and low aggressiveness associated with RET mutation at codon 804.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(4): 1674-80, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11932300
11.
Mutational analysis of Peroxiredoxin IV: exclusion of a positional candidate for multinodular goitre.
BMC Med Genet
; 3: 5, 2002 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12135533
12.
Gene symbol: ED1. Disease: Ectodermal dysplasia.
Hum Genet
; 123(1): 102, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18386312
13.
Gene symbol: ED1. Disease: Ectodermal dysplasia.
Hum Genet
; 123(1): 102-3, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18386315
14.
Gene symbol: ED1. Disease: Ectodermal dysplasia.
Hum Genet
; 123(1): 103, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18386316
15.
Gene symbol: ED1. Disease: X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
Hum Genet
; 123(1): 104, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18386319
16.
Gene symbol: EDA. Disease: Ectodermal dysplasia.
Hum Genet
; 123(5): 548, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960636
17.
Gene symbol: EDA. Disease: Ectodermal dysplasia.
Hum Genet
; 123(5): 547, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960634
18.
Gene symbol: EDA. Disease: Ectodermal dysplasia.
Hum Genet
; 123(5): 548, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20960637
19.
Prenatal diagnosis of Cockayne syndrome type A based on the identification of two novel mutations in the ERCC8 gene.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(1): 127-31, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19309286
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