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1.
Glycerol phenylbutyrate efficacy and safety from an open label study in pediatric patients under 2 months of age with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 132(1): 19-26, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33388234
2.
Thinking outside "The Box": Case-based didactics for medical education and the instructional legacy of Dr John M. Graham, Jr.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2636-2645, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913595
3.
A cautionary tale of pyridoxine toxicity in cystathionine beta-synthase deficiency detected by two-tier newborn screening highlights the need for clear pyridoxine dosing guidelines.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2704-2708, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820583
4.
Characteristics and outcomes of patients with formiminoglutamic aciduria detected through newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 140-146, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740726
5.
Neonatal progeriod syndrome associated with biallelic truncating variants in POLR3A.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3343-3346, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27612211
6.
Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2.
Nat Genet
; 39(9): 1071-3, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17704777
7.
Outcomes of individuals with profound and partial biotinidase deficiency ascertained by newborn screening in Michigan over 25 years.
Genet Med
; 17(3): 205-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25144890
8.
Methylmalonic acidemia (MMA) in pregnancy: a case series and literature review.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 839-46, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25567501
9.
Bortezomib in the rapid reduction of high sustained antibody titers in disorders treated with therapeutic protein: lessons learned from Pompe disease.
Genet Med
; 15(2): 123-31, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23060045
10.
Improved diagnostics lead to identification of three new patients with congenital disorder of glycosylation-Ip.
Hum Mutat
; 33(3): 485-7, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22213132
11.
Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 269-91, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22228622
12.
Methionine adenosyltransferase I/III deficiency: Long-term follow-up and treatment of 3 adult siblings.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104076, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980525
13.
Mild Persistent Isolated Hypermethioninemia Identified through Newborn Screening in Michigan.
J Pediatr Genet
; 8(2): 54-57, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31061746
14.
Neuroimaging findings in macrocephaly-capillary malformation: a longitudinal study of 17 patients.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2981-3008, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000912
15.
Surgical management of cerebellar tonsillar herniation in three patients with macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita. Report of three cases.
J Neurosurg
; 106(4 Suppl): 296-301, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17465364
16.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27631024
17.
Genetic and functional studies reveal a novel noncoding variant in GALT associated with a false positive newborn screening result for galactosemia.
Clin Chim Acta
; 446: 171-4, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25920691
18.
A patient with TCIRG1-related infantile osteopetrosis presenting with congenital anomalies: chance association or a case for pleiotropy?
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3140-3, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000986
19.
De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.
Nat Genet
; 44(8): 934-40, 2012 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22729224
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