Detalles de la búsqueda
1.
Establishing gene regulatory networks from Parkinson's disease risk loci.
Brain
; 145(7): 2422-2435, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094046
2.
Regulation of mitochondrial metabolism in murine skeletal muscle by the medium-chain fatty acid receptor Gpr84.
FASEB J
; 33(11): 12264-12276, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31415180
3.
Parkinson's disease-linked human PARK9/ATP13A2 maintains zinc homeostasis and promotes α-Synuclein externalization via exosomes.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2816-33, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24603074
4.
Intronic Haplotypes in GBA Modify Age at Diagnosis of Parkinson's: Replication in a Subgroup.
Mov Disord
; 36(6): 1468-1470, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002417
5.
Identification of 27 allele-specific regulatory variants in Parkinson's disease using a massively parallel reporter assay.
NPJ Parkinsons Dis
; 10(1): 44, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413607
6.
Deep sequencing of proteotoxicity modifier genes uncovers a Presenilin-2/beta-amyloid-actin genetic risk module shared among alpha-synucleinopathies.
bioRxiv
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496508
7.
Redefining the hypotheses driving Parkinson's diseases research.
NPJ Parkinsons Dis
; 8(1): 45, 2022 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35440633
8.
Identifying robust and reliable volatile organic compounds in human sebum for biomarker discovery.
Anal Chim Acta
; 1233: 340506, 2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283785
9.
Pathogenic effects of novel mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) causing Kufor-Rakeb syndrome, a form of early-onset parkinsonism.
Hum Mutat
; 32(8): 956-64, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21542062
10.
Machine Learning Identifies Six Genetic Variants and Alterations in the Heart Atrial Appendage as Key Contributors to PD Risk Predictivity.
Front Genet
; 12: 785436, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047012
11.
Defining early changes in Alzheimer's disease from RNA sequencing of brain regions differentially affected by pathology.
Sci Rep
; 11(1): 4865, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33649380
12.
Misfolded proteins traffic from the endoplasmic reticulum (ER) due to ER export signals.
Mol Biol Cell
; 18(2): 455-63, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108324
13.
Not all hERG pore domain mutations have a severe phenotype: G584S has an inactivation gating defect with mild phenotype compared to G572S, which has a dominant negative trafficking defect and a severe phenotype.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 20(8): 923-30, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19490267
14.
An HRD/DER-independent ER quality control mechanism involves Rsp5p-dependent ubiquitination and ER-Golgi transport.
J Cell Biol
; 158(1): 91-101, 2002 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12105183
15.
Publisher Correction: Enhancers active in dopamine neurons are a primary link between genetic variation and neuropsychiatric disease.
Nat Neurosci
; 22(1): 144-147, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30482917
16.
Author Correction: Defining early changes in Alzheimer's disease from RNA sequencing of brain regions differentially affected by pathology.
Sci Rep
; 13(1): 9998, 2023 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340019
17.
Enhancers active in dopamine neurons are a primary link between genetic variation and neuropsychiatric disease.
Nat Neurosci
; 21(10): 1482-1492, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30224808
18.
ERADicate ER stress or die trying.
Antioxid Redox Signal
; 9(12): 2373-87, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17883326
19.
Author Correction: Defining early changes in Alzheimer's disease from RNA sequencing of brain regions differentially affected by pathology.
Sci Rep
; 11(1): 17494, 2021 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446828
20.
De Novo Gene Variants and Familial Bipolar Disorder.
JAMA Netw Open
; 3(5): e203382, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383744