Detalles de la búsqueda
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Genetics of Pediatric Immune-Mediated Diseases and Human Immunity.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33534603
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STAT3 gain-of-function mutations connect leukemia with autoimmune disease by pathological NKG2Dhi CD8+ T cell dysregulation and accumulation.
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; 55(12): 2386-2404.e8, 2022 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446385
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MicroRNA-142 Is Critical for the Homeostasis and Function of Type 1 Innate Lymphoid Cells.
Immunity
; 51(3): 479-490.e6, 2019 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31402259
4.
Somatic mosaicism in inborn errors of immunity: Current knowledge, challenges, and future perspectives.
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| MEDLINE | ID: mdl-37062181
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30026477
6.
Teach Your NK Cells Well.
Immunity
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27533007
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Deficiencies and Dysregulation of STAT Pathways That Drive Inborn Errors of Immunity: Lessons from Patients and Mouse Models of Disease.
J Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-37126806
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IL-15 Priming Alters IFN-γ Regulation in Murine NK Cells.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747317
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MYSM1 attenuates DNA damage signals triggered by physiologic and genotoxic DNA breaks.
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; 153(4): 1113-1124.e7, 2024 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38065233
10.
Human PLCG2 haploinsufficiency results in a novel natural killer cell immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-37714437
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Management of Atopy with Dupilumab and Omalizumab in CADINS Disease.
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; 44(2): 48, 2024 Jan 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-38231347
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Gain-of-function mutations in RPA1 cause a syndrome with short telomeres and somatic genetic rescue.
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| MEDLINE | ID: mdl-34767620
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Multiplexed Functional Assessment of Genetic Variants in CARD11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33202260
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Immunodeficiency and bone marrow failure with mosaic and germline TLR8 gain of function.
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| MEDLINE | ID: mdl-33512449
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Heterozygous FOXN1 Variants Cause Low TRECs and Severe T Cell Lymphopenia, Revealing a Crucial Role of FOXN1 in Supporting Early Thymopoiesis.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31447097
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TLR8/TLR7 dysregulation due to a novel TLR8 mutation causes severe autoimmune hemolytic anemia and autoinflammation in identical twins.
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| MEDLINE | ID: mdl-34981838
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J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-33864184
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NAPDH Oxidase-Specific Flow Cytometry Allows for Rapid Genetic Triage and Classification of Novel Variants in Chronic Granulomatous Disease.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-31813112
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| MEDLINE | ID: mdl-29092827
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Responsiveness of sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome to vitamin B6 cofactor supplementation.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-32233035