Detalles de la búsqueda
1.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36920481
2.
Compound heterozygous splicing variants expand the genotypic spectrum of EMC1-related disorders.
Clin Genet
; 103(5): 553-559, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799557
3.
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome May Present in Adulthood after Mild Head Trauma.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834994
4.
Membrane Repair: Mechanisms and Pathophysiology.
Physiol Rev
; 95(4): 1205-40, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26336031
5.
Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly.
Am J Hum Genet
; 105(3): 573-587, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447096
6.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054129
7.
Rapid exome sequencing and adjunct RNA studies confirm the pathogenicity of a novel homozygous ASNS splicing variant in a critically ill neonate.
Hum Mutat
; 41(11): 1884-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906196
8.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660661
9.
Loss of calpains-1 and -2 prevents repair of plasma membrane scrape injuries, but not small pores, and induces a severe muscular dystrophy.
Am J Physiol Cell Physiol
; 318(6): C1226-C1237, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32348180
10.
Dietary intervention rescues myopathy associated with neurofibromatosis type 1.
Hum Mol Genet
; 27(4): 577-588, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228356
11.
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745833
12.
Ferlins Show Tissue-Specific Expression and Segregate as Plasma Membrane/Late Endosomal or Trans-Golgi/Recycling Ferlins.
Traffic
; 17(3): 245-66, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26707827
13.
Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive TNNT3 splice variant.
Hum Mutat
; 39(3): 383-388, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266598
14.
Limited proteolysis as a tool to probe the tertiary conformation of dysferlin and structural consequences of patient missense variant L344P.
J Biol Chem
; 292(45): 18577-18591, 2017 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28904177
15.
Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6278-92, 2015 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26307083
16.
Mutation in mitochondrial ribosomal protein S7 (MRPS7) causes congenital sensorineural deafness, progressive hepatic and renal failure and lactic acidemia.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2297-307, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556185
17.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910460
18.
Zebrafish models for nemaline myopathy reveal a spectrum of nemaline bodies contributing to reduced muscle function.
Acta Neuropathol
; 130(3): 389-406, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25931053
19.
Ferlins: regulators of vesicle fusion for auditory neurotransmission, receptor trafficking and membrane repair.
Traffic
; 13(2): 185-94, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21838746
20.
Calpains, cleaved mini-dysferlinC72, and L-type channels underpin calcium-dependent muscle membrane repair.
J Neurosci
; 33(12): 5085-94, 2013 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23516275