Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain
; 145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633442
2.
An Initial Experience of Completion Hemispherotomy via Magnetic Resonance-Guided Laser Interstitial Therapy.
Stereotact Funct Neurosurg
; 101(3): 179-187, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062282
3.
Early Subclinical Status Epilepticus May Contribute to Developmental Delays in Infants With Tuberous Sclerosis Complex.
Pediatr Neurol
; 157: 39-41, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38865948
4.
Responsive Neurostimulation for the Treatment of Children With Drug-Resistant Epilepsy in Tuberous Sclerosis Complex.
Pediatr Neurol
; 145: 97-101, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37302216
5.
KCNA1 gain-of-function epileptic encephalopathy treated with 4-aminopyridine.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(4): 656-663, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36793218
6.
Novel Genetic and Phenotypic Expansion in GOSR2-Related Progressive Myoclonus Epilepsy.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895210
7.
Epilepsy Surgery in Young Children With Tuberous Sclerosis Complex: A Novel Hybrid Multimodal Surgical Approach.
Neurosurgery
; 92(2): 398-406, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36637274
8.
Koolen-de Vries syndrome associated with continuous spike-wave in sleep
Epileptic Disord
; 24(5): 928-933, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35811432
9.
Epilepsy Surgery: Monitoring and Novel Surgical Techniques.
Neurol Clin
; 39(3): 723-742, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215384
10.
Phenotypic characterization of individuals with SYNGAP1 pathogenic variants reveals a potential correlation between posterior dominant rhythm and developmental progression.
J Neurodev Disord
; 11(1): 18, 2019 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31395010
11.
Successful Treatment of Electrographic Status Epilepticus of Sleep With Felbamate in a Patient With SLC9A6 Mutation.
Pediatr Neurol
; 53(6): 527-31, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26421989
12.
Filicide-suicide involving children with disabilities.
J Child Neurol
; 28(6): 745-51, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22826515
13.
Clinical neurogenetics: recent advances in the genetics of epilepsy.
Neurol Clin
; 31(4): 891-913, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24176415
14.
Child Neurology: a case of PMM2-CDG (CDG 1a) presenting with unusual eye movements.
Neurology
; 79(15): e131-3, 2012 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23045520
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