Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy.
J Med Genet
; 57(12): 835-842, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32179706
2.
Ovine congenital progressive muscular dystrophy (OCPMD) is a model of TNNT1 congenital myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 142, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819427
3.
Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle.
Nat Genet
; 46(8): 858-65, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25017103
4.
Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29467387
5.
CUGC for Duchenne muscular dystrophy (DMD).
Eur J Hum Genet
; 26(5): 749-757, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29330543
6.
Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease).
Eur J Hum Genet
; 26(7): 1072-1077, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29695755
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