Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
2.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
3.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34314705
4.
Two years of newborn screening for Duchenne muscular dystrophy as a part of the statewide Early Check research program in North Carolina.
Genet Med
; 26(1): 101009, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37864479
5.
SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 146(4): 1420-1435, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36718090
6.
A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases Network.
Genet Med
; 25(4): 100353, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36481303
7.
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy.
Genet Med
; 25(9): 100897, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37191094
8.
Use of a web-based portal to return normal individual research results in Early Check: Exploring user behaviors and attitudes.
Clin Genet
; 103(6): 672-680, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36960544
9.
Diagnosis of TBC1D32-associated conditions: Expanding the phenotypic spectrum of a complex ciliopathy.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1282-1292, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36826837
10.
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain
; 145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737950
11.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
12.
Clinical application of a scale to assess genomic healthcare empowerment (GEmS): Process and illustrative case examples.
J Genet Couns
; 31(1): 59-70, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115423
13.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33944996
14.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
15.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
16.
Truncating variants in UBAP1 associated with childhood-onset nonsyndromic hereditary spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 41(3): 632-640, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31696996
17.
A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative.
Genet Med
; 21(1): 161-172, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907797
18.
ClinPhen extracts and prioritizes patient phenotypes directly from medical records to expedite genetic disease diagnosis.
Genet Med
; 21(7): 1585-1593, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30514889
19.
Early-onset of symptoms and clinical course of Pompe disease associated with the c.-32-13â¯Tâ¯>â¯G variant.
Mol Genet Metab
; 126(2): 106-116, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30655185
20.
The genome empowerment scale: An assessment of parental empowerment in families with undiagnosed disease.
Clin Genet
; 96(6): 521-531, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31448412