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1.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 61(6): 595-604, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408845
2.
TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella.
Am J Hum Genet
; 106(2): 153-169, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31978331
3.
RNF213-associated urticarial lesions with hypercytokinemia.
J Allergy Clin Immunol
; 150(6): 1545-1555, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35780935
4.
Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia.
Am J Hum Genet
; 105(1): 198-212, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31178125
5.
Mosaic variants in TNFRSF1A: an emerging cause of tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 473-479, 2022 12 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35640127
6.
Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 57(4): 237-244, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772028
7.
NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 145(4): 1254-1261, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31816408
8.
Primary ciliary dyskinesia gene contribution in Tunisia: Identification of a major Mediterranean allele.
Hum Mutat
; 41(1): 115-121, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31469207
9.
Functional assessment and phenotypic heterogeneity of SFTPA1 and SFTPA2 mutations in interstitial lung diseases and lung cancer.
Eur Respir J
; 56(6)2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32855221
10.
Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 99(2): 489-500, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486783
11.
Functional characterization of a human POU1F1 mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHD.
Hum Mol Genet
; 25(3): 472-83, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26612202
12.
Germline SFTPA1 mutation in familial idiopathic interstitial pneumonia and lung cancer.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1457-67, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26792177
13.
RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 153-62, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26073779
14.
Mutations in GAS8, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization.
Hum Mutat
; 37(8): 776-85, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120127
15.
Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects.
Am J Hum Genet
; 93(3): 561-70, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993197
16.
Loss-of-function mutations in LRRC6, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 91(5): 958-64, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122589
17.
Delineation of CCDC39/CCDC40 mutation spectrum and associated phenotypes in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 49(6): 410-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693285
18.
Germline RUNX1 variants in paediatric patients in a French specialised centre.
EJHaem
; 4(1): 145-152, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819173
19.
A critical region of A20 unveiled by missense TNFAIP3 variations that lead to autoinflammation.
Elife
; 122023 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37342083
20.
De Novo Gain-Of-Function Variations in LYN Associated With an Early-Onset Systemic Autoinflammatory Disorder.
Arthritis Rheumatol
; 75(3): 468-474, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36122175