Detalles de la búsqueda
1.
A gene dosage-dependent effect unveils NBS1 as both a haploinsufficient tumour suppressor and an essential gene for SHH-medulloblastoma.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(6): e12837, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35839783
2.
Whole-exome sequencing and targeted gene sequencing provide insights into the role of PALB2 as a male breast cancer susceptibility gene.
Cancer
; 123(2): 210-218, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27648926
3.
Novel and recurrent BRCA2 mutations in Italian breast/ovarian cancer families widen the ovarian cancer cluster region boundaries to exons 13 and 14.
Breast Cancer Res Treat
; 148(3): 629-35, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25395318
4.
Male breast cancer risk associated with pathogenic variants in genes other than BRCA1/2: an Italian case-control study.
Eur J Cancer
; 188: 183-191, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37262986
5.
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk.
Clin Cancer Res
; 29(16): 3037-3050, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37449874
6.
Molecular profiling of male breast cancer by multigene panel testing: Implications for precision oncology.
Front Oncol
; 12: 1092201, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36686738
7.
NSD1 Mutations and Pediatric High-Grade Gliomas: A Comparative Genomic Study in Primary and Recurrent Tumors.
Diagnostics (Basel)
; 13(1)2022 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36611369
8.
Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores.
J Natl Cancer Inst
; 114(1): 109-122, 2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320204
9.
HE4 in the differential diagnosis of a pelvic mass: a case report.
Int J Mol Sci
; 12(1): 627-32, 2011 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21340004
10.
Transcriptome of Male Breast Cancer Matched with Germline Profiling Reveals Novel Molecular Subtypes with Possible Clinical Relevance.
Cancers (Basel)
; 13(18)2021 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34572741
11.
A multidisciplinary approach for the differential diagnosis between multiple primary lung adenocarcinomas and intrapulmonary metastases.
Pathol Res Pract
; 220: 153387, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33647865
12.
A combination of PARP and CHK1 inhibitors efficiently antagonizes MYCN-driven tumors.
Oncogene
; 40(43): 6143-6152, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508175
13.
A novel BRCA2 splice variant identified in a young woman.
Mol Genet Genomic Med
; 8(12): e1513, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159495
14.
CTNNB1 p.L31P mutation in an ovarian endometrioid carcinoma with synchronous uterine endometrioid carcinoma.
Pathol Res Pract
; 216(12): 153260, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33120166
15.
Clinical Multigene Panel Sequencing Identifies Distinct Mutational Association Patterns in Metastatic Colorectal Cancer.
Front Oncol
; 10: 560, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457828
16.
Next-generation sequencing of BRCA1 and BRCA2 genes for rapid detection of germline mutations in hereditary breast/ovarian cancer.
PeerJ
; 7: e6661, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31065452
17.
Identification of novel BRCA1 large genomic rearrangements by a computational algorithm of amplicon-based Next-Generation Sequencing data.
PeerJ
; 7: e7972, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741787
18.
SMO-M2 mutation does not support cell-autonomous Hedgehog activity in cerebellar granule cell precursors.
Sci Rep
; 9(1): 19623, 2019 12 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31873117
19.
Evaluation of CYP17A1 and CYP1B1 polymorphisms in male breast cancer risk.
Endocr Connect
; 8(8): 1224-1229, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31336362
20.
A Simplified Genomic Profiling Approach Predicts Outcome in Metastatic Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 11(2)2019 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30691222