Detalles de la búsqueda
1.
The facioscapulohumeral muscular dystrophy Rasch-built overall disability scale (FSHD-RODS).
Eur J Neurol
; 28(7): 2339-2348, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838063
2.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
3.
High Degree of Genetic Heterogeneity for Hereditary Cerebellar Ataxias in Australia.
Cerebellum
; 18(1): 137-146, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30078120
4.
Warts and all: Fingolimod and unusual HPV-associated lesions.
Mult Scler
; 25(11): 1547-1550, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427266
5.
Sarcolemmal excitability in the myotonic dystrophies.
Muscle Nerve
; 57(4): 595-602, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28881011
6.
Effect of Obstructive Sleep Apnea Treatment on Renal Function in Patients with Cardiovascular Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 196(11): 1456-1462, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28743190
7.
Bone health in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A cross-sectional study.
Muscle Nerve
; 56(6): 1108-1113, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28214289
8.
Expanding the phenotype of GMPPB mutations.
Brain
; 138(Pt 4): 836-44, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25681410
9.
A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Brain
; 141(9): e66, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982295
10.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
11.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2: an update on the clinical, genetic, and molecular findings.
Neuromuscul Disord
; 31(11): 1101-1112, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34711481
12.
Is it Pompe Disease? Australian diagnostic considerations.
Neuromuscul Disord
; 30(5): 389-399, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418839
13.
Enhanced serum immunoglobulin G clearance in myotonic dystrophy-associated hypogammaglobulinemia: a case series and review of the literature.
J Med Case Rep
; 13(1): 338, 2019 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31744540
14.
Recessive DES cardio/myopathy without myofibrillar aggregates: intronic splice variant silences one allele leaving only missense L190P-desmin.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1267-1273, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31024060
15.
Replication of association between ELAVL4 and Parkinson disease: the GenePD study.
Hum Genet
; 124(1): 95-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18587682
16.
The Gly2019Ser mutation in LRRK2 is not fully penetrant in familial Parkinson's disease: the GenePD study.
BMC Med
; 6: 32, 2008 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18986508
17.
Apolipoprotein epsilon alleles in sporadic inclusion body myositis: a reappraisal.
Neuromuscul Disord
; 18(2): 150-2, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18060780
18.
Huntington CAG repeat size does not modify onset age in familial Parkinson's disease: the GenePD study.
Mov Disord
; 23(11): 1596-601, 2008 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18649400
19.
Prevalence of sporadic inclusion body myositis and factors contributing to delayed diagnosis.
J Clin Neurosci
; 15(12): 1350-3, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18815046
20.
Cognitive, extrapyramidal, and magnetic resonance imaging predictors of functional impairment in nondemented older community dwellers: the Sydney Older Person Study.
J Am Geriatr Soc
; 54(1): 3-10, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16420192